La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique multisystémique, de transmission autosomique dominante, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes, les hamartomes, dans plusieurs organes : peau (angiofibromes, fibromes unguéaux), système nerveux central (astrocytomes à cellules géantes, nodules sous-épendymaires, tubers corticaux), reins (angiomyolipomes, kystes rénaux), cœur (rhabdomyomes), poumons (lymphangioléiomyomes), yeux. Elle est due à des mutations de deux gènes, Tuberous sclerosis 1 ou Tuberous sclerosis 2 (TSC1 ou TSC2). Ces gènes sont des suppresseurs de tumeurs et codent deux protéines, l'hamartine (TSC1) et la tubérine (TSC2) qui interagissent et forment le complexe hamartine-tubérine. Ce complexe a un rôle essentiel dans l'inhibition de la voie de signalisation mammalian target of rapamycin (mTOR). La protéine mTOR est une kinase qui joue un rôle central dans la régulation du processus de prolifération et croissance cellulaire. C'est la désinhibition de cette voie de signalisation qui est à l'origine de la formation de tumeurs dans la STB. Il y a une grande variabilité en nombre, taille et localisation des lésions à l'origine des manifestations cliniques très diverses d'un individu à l'autre. La triade classique, adénomes sébacés, épilepsie, déficit intellectuel, n'est présente que dans moins d'un tiers des cas. Des critères cliniques, radiologiques et génétiques permettent un diagnostic précis. Une meilleure compréhension des anomalies moléculaires, en particulier du rôle de la voie mTOR a ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques pour un certain nombre de manifestations cliniques comme les astrocytomes à cellules géantes ou les angiomyolipomes.