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Leucodystrophies de l'adulte - 17/06/15

[17-066-A-70]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(15)62629-X 
P. Labauge a,  : MD, PhD, X. Ayrignac a : MD, C. Carra-Dallière a : MD, N. Menjot de Champfleur b : MD, PhD
a Département de neurologie, Centre hospitalier universitaire de Montpellier, 191, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 
b Service de neuroradiologie, Centre hospitalier universitaire de Montpellier, 191, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

Les leucodystrophies de l'adulte constituent un vaste champ diagnostique. La principale question est de savoir si le clinicien est en présence d'une leucodystrophie d'origine vasculaire ou non. En faveur d'une origine vasculaire, on retient l'atteinte des noyaux gris, de la partie médiane du pont et de microsaignements en écho de gradient. Dans une telle situation, la pathologie la plus fréquente est représentée par le CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) dont le gène muté est Notch3. Une mutation du gène COLIVA1 est de plus en plus retrouvée. De nouvelles leucodystrophies vasculaires ont été récemment identifiées, même si leur fréquence est très rare. La mise en évidence de cavitations, définies par la présence de vastes plages d'hyposignal sur les séquences fluid attenuated inversion recovery au sein de la démyélinisation, est un signe neuroradiologique majeur, car elle oriente d'emblée vers le CACH/VWM syndrome (childhood ataxia with central nervous system hypomyelination [CACH] ou vanishing white matter disease [VWM]), initialement décrit chez l'enfant. En présence d'une leucodystrophie non vasculaire et non cavitaire, un bilan enzymatique doit être réalisé, la mise en évidence d'un déficit enzymatique doit alors être confirmée par la présence d'une mutation causale. Le plus souvent récessive, il est de plus en plus décrit des leucodystrophies de transmission dominante, dont l'analyse moléculaire directe permet d'en établir le diagnostic.

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Mots-clés : Leucodystrophies vasculaires, Leucodystrophies métaboliques, Leucodystrophies cavitaires


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