Le syndrome de Turner est lié à une anomalie de nombre (monosomie 45,X dans 50 % des cas) ou de structure du chromosome X. Cette anomalie peut être présente dans toutes les cellules de l'organisme, ou retrouvée exclusivement dans certaines cellules - on parle alors de mosaïque -, la sévérité du phénotype étant dans ce cas corrélée au pourcentage de cellules dont le caryotype est anormal. Les deux atteintes caractéristiques les plus constantes sont le retard statural et l'insuffisance ovarienne. Elles nécessitent le plus souvent l'introduction d'un traitement par hormone de croissance dès la petite enfance puis par estrogènes, associés dans un deuxième temps aux progestatifs, à visée d'induction pubertaire. S'y associent diverses complications de moindre prévalence : cardiovasculaires, métaboliques, auto-immunes, ORL, ophtalmologiques, néphrologiques, dermatologiques, gastro-intestinales, hépatiques, tumorales, et finalement neuropsychologiques, dépistées au moment du diagnostic puis régulièrement au cours du suivi. Les grossesses spontanées sont exceptionnelles. Malgré les progrès réalisés dans les techniques de préservation de la fertilité, le recours au don d'ovocytes reste souvent la seule alternative pour les patientes désireuses d'une grossesse. Ces grossesses restent d'ailleurs à très haut risque, notamment cardiovasculaire avec un risque accru de dissection aortique, justifiant la réalisation d'un bilan préconceptionnel exhaustif.