Résumé

Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique.

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Mots-clés : Nanisme létal, Échographie fœtale, Mutation génétique, Ostéochondrodysplasie


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