Pendant le développement embryonnaire normal, les doigts forment des condensations de mésoderme dans la palette terminale du membre. Ces condensations se différencient en doigts, et les espaces interdigitaux se creusent depuis l’extrémité distale en remontant proximalement. Ce processus d’apoptose se produit entre la 6e et 8e semaine de vie embryonnaire, et une anomalie dans cette séquence entraîne une absence partielle ou complète de séparation des doigts c’est-à-dire une syndactylie.

L’incidence de cette malformation est d’une naissance sur 2 000 à 2 500 [1] avec une bilatéralité dans 50 % des cas. 10 % à 40 % des patients présentent des antécédents familiaux dont la transmission est autosomique dominante à pénétrance variable.

Les troisième et quatrième doigts sont les plus fréquemment affectés (57 %) puis l’espace D4/D5 (27 %)[2].

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