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Génétique de la narcolepsie humaine - 01/03/08

Doi : RN-11-2001-157-11-0035-3787-101019-ART57 

Y. Dauvilliers [1 et 2],

M. Tafti [2],

M. Billiard [1]

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La narcolepsie est une affection principalement sporadique et multifactorielle impliquant des facteurs génétiques complexes et des facteurs environnementaux. L'étroite association de la narcolepsie à HLA DQB1*0602 est connue depuis longtemps, mais d'autres gènes semblent aussi conférer une certaine susceptibilité, les systèmes monoaminergiques et hypocrétinergiques étant impliqués dans cette affection et dans son expressivité. Les systèmes hypocrétinergiques reconnus comme responsables de la narcolepsie canine et murine (par mutation) semblent aussi être impliqués dans la narcolepsie humaine du fait de la disparition ciblée de ces neurones. Une origine auto immune en est hautement probable.

Genetics of narcolepsy.

Narcolepsy is known to be a complex disorder }, both genetic and environmental factors play a role in its pathophysiology. Although narcolepsy presents one of the tightest association with a specific HLA antigen (DQB1*0602), there is strong evidence that non-HLA genes also confer susceptibility, both monoaminergic and hypocretinergic systems seem to be involved and may interfere with the phenotype. Implication of the hypocretin system is well-established in both canine and murine narcolepsy (caused by mutation) and a consistant reduction in hypocretin neuron seems to be the cause of human narcolepsy. An autoimmune process is probable.


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Vol 157 - N° 11

P. 92-96 - novembre 2001 Retour au numéro
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