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Dystrophies héréditaires de la macula - 01/01/03

[21-249-A-10]
Éric Souied : Ancien chef de clinique
Gabriel Coscas : Professeur des Universités
Gisèle Soubrane : Professeur des Universités, praticien hospitalier. Chef de service
Service d'ophtalmologie, hôpital intercommunal de Créteil, 40, avenue de Verdun, 94000 Créteil  France

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Résumé

Les dystrophies maculaires constituent un ensemble d'affections héréditaires qui concernent la macula chez l'enfant ou l'adulte jeune. Les plus fréquentes sont évoquées ici : la maladie de Best, la dystrophie maculaire de Stargardt, la dystrophie des cônes, le rétinoschisis maculaire lié à l'X, la dystrophie réticulée et les drusen dominants. Les gènes responsables de ces affections sont maintenant localisés et identifiés. La sémiologie de l'examen du fond d'oeil, l'angiographie à la fluorescéine, l'angiographie au vert d'infracyanine, la tomographie à cohérence optique, l'électrorétinogramme et l'électro-oculogramme permettent de distinguer ces maculopathies. Il existe bien d'autres dystrophies maculaires, moins fréquentes en Europe, qui sont évoquées dans les diagnostics différentiels.



Mots-clés : dystrophie maculaire, maculopathie héréditaire, maladie de Best, dystrophie de Stargardt, dystrophie des cônes, rétinoschisis maculaire lié à l'X, dystrophie réticulée, drusen dominants

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