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Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 - 17/07/19

[10-036-A-08]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(19)50299-2 
V. Rohmer a, , D. Prunier-Mirebeau a, F. Borson-Chazot b
a Département d'endocrinologie (VR) et département de biochimie-génétique (DPM), CHU d'Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France 
b Fédération d'endocrinologie, Hôpital Louis-Pradel, 28, avenue Doyen-Lépine, 69500 Bron, France 

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Résumé

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est diagnostiquée dans 25 % des cas de cancers médullaires de la thyroïde (CMT). Les formes familiales et celles sporadiques de CMT ne représentent au total que 5 à 8 % des cancers différenciés de la thyroïde. Malgré cette rareté, il est important de reconnaître la NEM2 avec ses deux syndromes NEM2A et NEM2B, de manière à mettre en place une surveillance adaptée des patients, et à proposer un dépistage de la maladie chez leurs enfants et collatéraux. La nature héréditaire de la NEM2 est due à des mutations constitutionnelles du gène RET, facilement identifiables par un test génétique simple. Selon le type de mutation de RET et le taux de calcitonine, hormone sécrétée par le CMT, il est possible d'établir des conduites thérapeutiques spécifiques et un suivi approprié.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Cancer médullaire de la thyroïde, NEM2, Gène RET, Phéochromocytome, Hirschsprung


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