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Leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies in children - 18/02/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.04.003 
C. Sarret
 Pôle femme et enfant, hôpital Estaing, centre de compétence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies génétiques de cause rare, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France 

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Abstract

Leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies are a large group of genetic disorders affecting central nervous system white matter. They can begin at any age, however this study focuses on disorders beginning in childhood and adolescence. We discuss the recent definitions, classifications, and classic syndromes, as well as genetic progress in the field through the identification of new genes and several new genetic syndromes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Leukodystrophies, Genetic leukoencephalopathies, Myelin disorders, Leuko-vasculopathies, Hypomyelination, Demyelination, Myelin vacuolization


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Vol 176 - N° 1-2

P. 10-19 - janvier 2020 Retour au numéro
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