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Utilisation de thérapie ciblée dans la maladie d’Erdheim-Chester : à propos d’un cas avec atteinte du système nerveux central - 27/02/20

Use of targeting therapy in Erdheim-Chester disease: A case report with neurologic involvement

Doi : 10.1016/j.revmed.2020.02.008 
P. Berthe a, , N. Rouzic a, L. Daelman b, C. Jacobzone c, A. Espitia d, F. Cohen-Aubart e, J. Haroche e, J.-F. Émile f, A. Lorleac’h a
a Service de médecine interne et maladies infectieuses, groupe hospitalier Bretagne-Sud, 5, avenue de Choiseul, 56322 Lorient, France 
b Service de neurologie, groupe hospitalier Bretagne-Sud, 5, avenue de Choiseul, 56322 Lorient, France 
c Service de dermatologie, groupe hospitalier Bretagne-Sud, 5, avenue de Choiseul, 56322 Lorient, France 
d Service de médecine interne, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, place Alexis-Ricordeau, 44093 Nantes, France 
e Service de médecine interne, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Sorbonne université, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 2, centre national de référence histiocytoses, 75013, Paris, France 
f Département d’anatomo-pathologie, EA4340, hôpital Ambroise-Paré, université de Versailles, AP–HP, 92104 Boulogne, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 27 février 2020

Résumé

Introduction

La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une maladie multisystémique rare se caractérisant par l’infiltration de différents organes par des histiocytes CD68+ CD1a. La présentation clinique et radiologique est très variable.

Observation

Nous rapportons le cas d’une MEC révélée par une atteinte neurologique et cutanée chez une patiente de 71 ans. Le diagnostic était confirmé par la biopsie de la peau et la mutation BRAFV600E identifiée par biologie moléculaire, permettant ainsi l’utilisation d’une bithérapie ciblant la voie de signalisation RAS-RAF-ERK-MEK. Ce traitement avait une certaine efficacité sur l’atteinte cutanée mais l’atteinte neurologique conduisait au décès de la patiente, soulignant sa particulière gravité dans la MEC.

Conclusion

Notre observation illustre la difficulté diagnostique persistante de la MEC, et la particulière gravité des atteintes neurologiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare multisystemic disease characterised by an infiltration of various organs by CD68+ CD1a histiocytes. The clinical and radiological presentation is very variable.

Case report

We report the case of a 71-year-old woman with ECD which was revealed by neurological and cutaneous manifestations. The diagnosis was confirmed by skin biopsy and the BRAFV600E mutation was identified in skin tissue, leading to the use of combined therapy targeting the RAS-RAF-ERK-MEK pathway. This therapy allowed an improvement of cutaneous manifestations but neurological manifestations lead to death, underlying their notable severity.

Conclusion

Our case report shows the persistent diagnostic difficulty of the ECD and the particular gravity of neurologic involvement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie d’Erdheim-Chester, Histiocytose, BRAF, Atteinte neurologique, Atteinte cutanée

Keywords : Erdheim-Chester disease, Histiocytosis, BRAF, Neurologic manifestations, Skin manifestations


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