Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC): 5 cases and literature review - 26/03/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.06.006 
O. Osman a, P. Labrune b, P. Reiner a, M. Sarov c, G. Nasser d, F. Riant e, E. Tournier-lasserve e, H. Chabriat a, C. Denier c, f,
a Department of neurology, Lariboisière hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 75010 Paris, France 
b Department of pediatrics (PL), Béclère hospital, AP–HP, 92140 Clamart, France 
c Department of neurology, Bicêtre hospital, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Department of neuroradiology, Bicêtre hospital, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
e Department of molecular genetics, Lariboisière hospital, AP–HP, 75010 Paris, France 
f Paris-Sud university, Paris Saclay, 91400 Orsay, France 

Corresponding author at: Department of neurology, centre hospitalier de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.Department of neurology, centre hospitalier de Bicêtre78, rue du Général-LeclercLe Kremlin-Bicêtre cedex94275France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 10
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Introduction

Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC) is a rare autosomal recessive cerebral angiomatous-like microangiopathy characterized by diffuse and asymmetric white-matter lesions associated with multiple calcifications and cysts. The disease is caused by SNORD118 mutations. The entire clinical spectrum of LCC is not yet fully determined.

Material and methods

To define the clinical spectrum of LCC, we analyzed data from recently diagnosed cases and from the litterature. Both clinical and imaging features from our five LCC cases harboring compound heterozygous SNORD118 mutations were presented and all cases reported in the litterature reviewed.

Results

Ninety-two LCC cases including our five patients were identified. Consanguinity was rare (4%), and 97% of cases were symptomatic. Mean age of first clinical manifestations was 16.1±16.1 years (range 1 month–71 years) and was earlier in men (10.3±14.3 years) than in women (20.2±22.8 years) (P=0.02). The main inaugural symptoms were seizures (36%; mean age at onset: 5.2±9.5 years) and progressive neurological symptoms including ataxia, dystonia and spasticity (26%; 27.8±23.6 years). Intracranial hypertension was less frequently observed (14%), mostly in adults (mean age 31.5±13.2 years). Ischemic or hemorrhagic strokes were inaugural symptoms in two adults (2%). During follow-up, most patients developed progressive extrapyramidal, cerebellar and pyramidal signs (83%), cognitive decline (56%), seizures (37%), intracranial hypertension (30%) or stroke (2%).

Conclusion

In LCC, the clinical spectrum is largely heterogeneous and the course of the disease appears highly variable in contrast to other hereditary cerebral small vessel diseases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Leukoencephalopathy, Intracranial calcifications and cysts, Small vessel disease


Plan


© 2019  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° 3

P. 170-179 - mars 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Pre-symptomatic diagnosis in ALS
  • P. Corcia, S. Lumbroso, C. Cazeneuve, K. Mouzat, W. Camu, P. Vourc’h, on Behalf the FILSLAN network
| Article suivant Article suivant
  • Cost-effectiveness of stent-retriever thrombectomy in large vessel occlusion strokes of the anterior circulation: Analysis from the French societal perspective
  • M. Barral, X. Armoiry, S. Boudour, G. Aulagner, A.-M. Schott, F. Turjman, B. Gory, M. Viprey

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.