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Manifestations orthopédiques des phacomatoses - 25/04/08

[14-023-T-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0521(08)46811-0 
J. Sales de Gauzy a,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, O. Lemaire b : Chef de clinique-assistant des Hôpitaux, F. Accadbled a : Chef de clinique-assistant des Hôpitaux, L. Zabraniecki b : Praticien hospitalier
a Service d'orthopédie pédiatrique, Hôpital des Enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 Toulouse cedex 9, France 
b Service de rhumatologie, CHU Purpan, place du Dr Baylac, 31059 Toulouse cedex 9, France 

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Résumé

Les phacomatoses regroupent des maladies responsables de lésions de type hamartomateux. La neurofibromatose de type I est la plus fréquente. Dans l'enfance, elle peut être la cause de lésions dystrophiques à type de scoliose ou de pseudarthrose du tibia dont le traitement est difficile et grevé de complications. À l'âge adulte, le suivi et la prise en charge sont focalisés sur les lésions séquellaires de l'enfance, la recherche de lésions tardives et la survenue de complications neurologiques, en particulier tumorales bénignes ou malignes. Les manifestations osseuses des autres phacomatoses sont plus rares et souvent peu symptomatiques.

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Mots clés : Phacomatose, Neurofibromatose, Recklinghausen, Sclérose tubéreuse de Bourneville, Von Hippel-Lindau, Sturge-Weber, Scoliose, Pseudarthrose congénitale

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