Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Neurologic manifestations of type I Gaucher’s disease: is a revision of disease classification needed? - 06/05/08

Doi : RN-11-2006-162-11-0035-3787-101019-200608995 

P Chérin,

F Sedel,

C Mignot,

M Schupbach,

I Gourfinkel-An,

M Verny,

N Baumann

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Abstract

Gaucher’s disease (GD), the most prevalent inherited lysosomal storage disorder, is caused by a impaired glucocerebrosidase function. The resulting accumulation of glucocerebrosides in the lysosomes of macrophages leads to hepatosplenomegaly, anaemia, thrombocytopenia and various bone abnormalities.

GD is currently subdivided into 3 types based on it effects in the central nervous system. Type I, the most common variant, is classically regarded as non-neuropathic. However, the incidence of Parkinsonism is higher in this type of GD than in the general population. Furthermore, heterozygosity for certain glucocerebrosidase gene mutations confers a higher risk of developing Parkinson’s disease.

This paper reports 9 patients with GD (8 with the type I variant) and reviews associations with neurological disorders. Three patients, possibly four had Parkinsonism.

These new data suggest a revision of the classification of GD with recognition of a continuum between neurological and non-neurological forms of the disease.

58 references.


Plan



© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 162 - N° 11

P. 1076-1083 - novembre 2006 Retour au numéro

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.