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Adult onset nemaline myopathy presenting with respiratory insufficiency - 06/05/08

Doi : RN-11-2006-162-12-0035-3787-101019-200609009 

P Befort,

L Landreau,

AM Pagès,

O Jonquet,

M Pagès

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Abstract

A 26 year old woman without past history was admitted with subacute respiratory and right cardiac failure appearing over a few days. There was a severe restrictive lung impairment with nocturnal hypoventilation. Minor skeletal abnormalities and areflexia suggested a congenital myopathy. Muscle biopsy showed the presence of a nemaline myopathy.

Respiratory failure is common in nemaline myopathy with onset in infancy or childhood, but onset in adults is very rare. It may be caused by several mechanisms.

9 references.


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Vol 162 - N° 12

P. 1260-1262 - décembre 2006 Retour au numéro

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