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Turcot’s syndrome confirmed by molecular biological tests - 06/05/08

Doi : RN-06-07-2006-162-6-7-0035-3787-101019-200604380 

S Jeannin,

C Lebrun,

F van den Boos,

S Olschwang,

V Bourg,

M Frenay

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Abstract

Turcot’s syndrome (Turcot et al. 1959) is clinically characterized by the co-existence of a primary brain tumour with familial adenomatous polyposis or hereditary non-polypotic colorectal carcinoma.

This paper reports a 45 year-old woman who presented in 1995 with an anaplastic astrocytoma (grade III, WHO classification). Treatment included surgery, radiotherapy, first and second line chemotherapy (nitrosourea followed by a platinum salt). It was then recognized that the patient’s brother had colorectal cancer. A genetic study detected a germ-line mutation on the hMSH2 gene, specific for HNPCC (human non-polypotic colorectal cancer). Colonoscopy was normal. Eight years after diagnosis the patient developed a cerebral glioma.

An indicative personal or familial history may provide clues to the diagnosis of Turcot’s syndrome. Molecular diagnosis may contribute to the choice of appropriate treatment.

30 references.


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Vol 162 - N° 6-7

P. 741-746 - juin 2006 Retour au numéro

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