Aberrations chromosomiques - 01/01/92
Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris France
Résumé |
Les aberrations chromosomiques, détectées au niveau du caryotype, sont de deux types : anomalies de nombre (trisomie, monosomie), anomalies de structure, résultant de cassure lors de méioses (chromosome en anneau, translocation). Chaque année, apparaissent de nouvelles entités. Le diagnostic est posé soit en anténatal grâce au progrès du dépistage, soit devant l'association d'un syndrome dysmorphique, d'un retard statural et d'un retard mental. Nous nous limiterons volontiers aux descriptions des anomalies radiologiques des aberrations chromosomiques les moins rares.
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