La neurofibromatose de Recklinghausen est une affection congénitale héréditaire à transmission autosomique dominante faisant partie des phacomatoses, dont l'incidence est de 1 pour 3 000. La maladie affecte à la fois le neuroectoderme, le mésoderme et l'endoderme, ce qui explique son polymorphisme clinique.

L'examen radiologique chez l'adulte peut être effectué dans deux circonstances différentes :

• soit au cours du suivi évolutif d'une maladie de Recklinghausen connue depuis l'enfance, devant l'apparition de nouveaux signes, ou l'évolution de signes déjà connus ;
• soit plus rarement, sans que le diagnostic ait été posé auparavant. Dans ce cas, la découverte de lésions cutanées caractéristiques (taches café au lait, molluscum) et l'histoire familiale permettent de rattacher les signes à la maladie de Recklinghausen.

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