Article archivé , publié initialement dans le traité EMC RADIOLOGIE ET IMAGERIE MÉDICALE : Musculosquelettique - Neurologique - Maxillofaciale et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

L'hémophilie est la plus fréquente des anomalies constitutionnelles de la coagulation (environ 5 000 hémophiles en France). C'est une défaillance du système intrinsèque de la coagulation par absence ou anomalie des facteurs VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B, maladie de Christmas, cinq fois moins fréquente). Dans cette maladie héréditaire par transmission récessive liée au sexe, seuls les garçons sont atteints, les filles étant conductrices. Dans environ la moitié des cas, l'hémophilie peut être sporadique et on ne retrouve pas alors d'antécédents hémorragiques dans la famille (cascade de conductrices ou mutations). Suivant l'intensité du déficit en facteur de la coagulation, on distingue des formes majeures (taux de facteur inférieur à 1 %), modérées (taux de facteur compris entre 1 et 5 %), mineures (taux de facteur situé entre 5 et 25 %) et frustes (taux de facteur compris entre 25 et 50 %).

Entre les formes mineures ou frustes, le risque peut être vital si la découverte est peropératoire. Dans l'hémophilie majeure, le traitement substitutif a transformé le pronostic qui, désormais, n'est plus vital par hémorragie, mais fonctionnel ; par des hémarthroses répétées, l'hémophilie va constituer une arthropathie, rendant ces sujets jeunes, handicapés, marginalisés par leur maladie et vivant pour certains dans la hantise d'une contamination par le virus HIV.

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