Tangier disease phenotype diversity in dizygous twin sisters - 04/06/10
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Abstract |
Introduction |
Tangier disease (TD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a deficiency or absence of high-density lipoprotein (HDL) caused by mutations in the adenotriphosphate-binding cassette transporter-1 gene (ABCA1). Mutations of ABCA1 lead to a defect in cellular cholesterol removal and to deposition of cholesterol esters throughout the body.
Observation |
We report here on the case of a 53-year-old woman with a severe phenotype of TD. The patient had a dizygous twin sister who had only asymptomatic corneal opacities and thrombopenia.
Conclusion |
This family demonstrates the wide intrafamilial phenotype diversity of TD.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
La maladie de Tangier est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la diminution ou l’absence de lipoprotéines de haute densité (HDL), due à des mutations du gène ABCA1 codant pour une ATP-binding cassette-1. Les mutations d’ABCA1 ont pour conséquences un défaut d’élimination du cholestérol cellulaire et des dépôts anormaux d’esters de cholestérol dans tout l’organisme.
Observation |
Nous rapportons le cas d’une femme de 53 ans avec un phénotype sévère de maladie de Tangier. Cette patiente avait une sœur jumelle dizygote qui avait uniquement des opacités cornéennes et une thrombopénie.
Conclusion |
Cette famille illustre la grande hétérogénéité de la maladie de Tangier.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Tangier disease, ABCA1, Phenotype diversity
Mots clés : Maladie de Tangier, ABCA1, Diversité phénotypique
Plan
Vol 166 - N° 5
P. 534-537 - mai 2010 Retour au numéro
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