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Ophthalmoplegia as the presenting muscle-related manifestation of myotonic dystrophy - 04/06/10

Doi : 10.1016/j.neurol.2009.12.004 
C. Thiriez a, C. Vignal b, C. Papeix a, S. Yaici c, M. Vidailhet a, E. Roze a, , d
a Service de neurologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP–HP, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Service d’ophtalmologie, hôpital Lariboisière, AP–HP, Paris, France 
c Service de neurologie, Saint-Antoine, AP–HP, Paris, France 
d Inserm, UMRS 975, CNRS UMR 7225, université Pierre-et-Marie-Curie Paris 6, Paris, France 

Corresponding author.

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Abstract

Introduction

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic disorder caused by expanded CTG repeats within the 3’ untranslated region of the dystrophia myotonia protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19. Diplopia is rare in this disease and has only been reported in patients with diffuse neuromuscular disorders.

Observation

We report here on the case of a 58-year-old woman in whom ophthalmoplegia was the first neuromuscular manifestation of DM1 and led to the diagnosis. Among the multisystem abnormalities associated with DM1, muscle-related symptoms are prominent, and usually involve the facial and neck muscles early on in the disease. This case provides additional evidence of oculomotor muscle involvement in DM1.

Conclusion

DM1 should, therefore, be considered during the diagnostic workup of any unexplained ophthalmoplegia of muscle origin, especially if there has been a previous history of cataract, even in the absence of typical muscle-related features.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La dystrophie génétique de type 1 (DM1) est une maladie génétique due à une expansion trinucléotidique anormale dans la région 3’ non traduite du gène dystrophia myotonia protein kinase (DMPK) sur le chromosome 19. La diplopie est un symptôme rare de cette maladie et n’a été décrite que chez des patients ayant une atteinte musculaire diffuse.

Observation

Nous rapportons le cas d’une femme de 58 ans, chez laquelle l’ophtalmoplégie fut la première manifestation neuromusculaire de la maladie et a conduit à faire le diagnostic. Parmi les nombreuses manifestations de la maladie, les symptômes musculaires sont au premier plan et touchent habituellement les muscles de la face et du cou.

Conclusion

Cette observation apporte des arguments supplémentaires démontrant la possibilité d’une atteinte des muscles oculomoteurs dans ce cadre et indique qu’il faut évoquer le diagnostic de DM1 devant une ophtalmoplégie d’origine musculaire inexpliquée, en particulier lorsqu’il existe une notion de cataracte précoce, même en l’absence d’autres manifestations musculaires associées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Diplopia, Ophthalmoplegia, Myotonic Dystrophy, Neuromuscular disease, Trinucleotide repeat

Mots clés : Ophtalmoplégie, Dystrophie myotonique, Répétition de triplets, Maladie neuromusculaire, Diplopie


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Vol 166 - N° 5

P. 538-541 - mai 2010 Retour au numéro
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