Table des matières EMC Démo S'abonner

Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies - 01/01/04

[14-274-A-10]
G. Chalès : (Professeur des Universités-praticien hospitalier) 
P. Guggenbuhl : (Praticien hospitalier)
Service de rhumatologie, Centre hospitalier universitaire de Rennes, Hôpital Sud, 16, boulevard de Bulgarie, BP 90347, 35203  Rennes cedex 2 France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 10
Iconographies 7
Vidéos 0
Autres 0
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Appareil locomoteur et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines.



Mots-clés : Glycogénoses, Hyperoxalurie, Phénylcétonurie, Tyrosinémie, Homocystinurie, Cystinose, Hyperlipidémies, Hypercholestérolémie familiale, Statines

Plan



© 2004  Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Épidémiologie des maladies rhumatismales
  • A.-C. Rat, H. El Adssi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.