Les dernières années ont vu la thyroïdologie changer de visage avec la généralisation des techniques de biologie moléculaire. De nouveaux gènes ont été identifiés et mis en cause dans la survenue des hypothyroïdies congénitales, dans le développement des cancers thyroïdiens différenciés, dans les mécanismes d'action des hormones thyroïdiennes. Les retombées cliniques, sont parfois encore de l'ordre de la spéculation, mais pour certains cas, des modifications de stratégie thérapeutique sont déjà en cours, comme pour la prise en charge des cancers thyroïdiens. Tandis que certains dérivés de l'acide rétinoïque provoquent des hypothyroïdies centrales, d'autres sont utilisés comme agent redifférenciant des cancers thyroïdiens ayant perdu la capacité de capter l'iodure. De nouveaux syndromes ont été décrits et immédiatement élucidés au plan moléculaire. Ainsi, une hypothyroïdie de consomption relève de l'expression ectopique de la désiodase de type 3, un syndrome de grand retard mental lié au chromosome X est dû à une anomalie de transport de la T₃. Plusieurs associations syndromiques incluant une hypothyroïdie congénitale ont été démantelées ainsi que le syndrome de Pendred. Enfin, de nouvelles molécules, analogues agonistes des hormones thyroïdiennes, testées chez l'animal, devraient avoir un avenir prometteur dans les domaines de l'obésité et des dyslipidémies.