Les maladies héréditaires du métabolisme sont dues à une dysfonction d'origine génétique d'une enzyme ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme humain (anabolisme ou catabolisme des composés organiques). La classification comporte trois groupes principaux : les maladies par intoxication, les maladies par déficit énergétique et les maladies par déficit de synthèse ou de catabolisme des molécules complexes. Ces affections se révèlent pour la plupart à l'âge pédiatrique, notamment en période néonatale, mais de nombreux diagnostics sont faits chez des patients adultes. Parfois, les patients sont symptomatiques depuis l'enfance mais le diagnostic n'a pas été évoqué. Il existe des maladies métaboliques spécifiques de l'âge adulte. Ces maladies se manifestent à l'âge adulte principalement par des troubles neuropsychiatriques. Les principaux symptômes neurologiques aigus sont les comas ou autres états léthargiques, les accidents vasculaires cérébraux, les ataxies aiguës, les paralysies flasques et les épisodes de rhabdomyolyse aiguë. Des troubles d'allure psychiatrique à type d'agitation, anxiété, hallucinations ou délire sont fréquemment rencontrés et l'association à des signes neurologiques est évocatrice. Une maladie héréditaire du métabolisme peut également être évoquée devant des signes chroniques (syndrome extrapyramidal, ataxie, neuropathie périphérique, hémiparésie ou paraparésie, épilepsie, psychose, démence, surdité neurosensorielle, signes musculaires). Une maladie héréditaire du métabolisme peut se manifester par des douleurs abdominales, des troubles ophtalmologiques, une organomégalie, des anomalies cutanées ou cardiaques. Il est exceptionnel qu'une atteinte endocrinienne isolée permette d'aboutir à un diagnostic de maladie héréditaire du métabolisme. En revanche, ces maladies peuvent s'accompagner de complications endocriniennes dont la plus fréquente est l'hypogonadisme. L'endocrinologue peut évoquer une maladie métabolique devant une hypoglycémie ou un diabète survenant dans un contexte « systémique ». L'autre enjeu est le suivi des patients diagnostiqués à l'âge pédiatrique (phénylcétonurie, glycogénoses, galactosémie) et qui atteignent l'âge adulte grâce à la prise en charge pédiatrique.