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Neuropathies optiques héréditaires - 09/10/12

Doi : 10.1016/j.neurol.2012.08.005 
D. Milea a, , b , C. Verny c
a Ophthalmologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49000 Angers, France 
b Ophthalmology, Copenhagen university hospital Glostrup, Copenhagen, Danemark 
c Neurologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49000 Angers, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les neuropathies optiques héréditaires sont un groupe hétérogène de pathologies affectant les nerfs optiques et qui peuvent se transmettre selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X ou selon une hérédité mitochondriale. Les deux pathologies héréditaires non syndromiques les plus fréquentes (neuropathie optique héréditaire de Leber et l’atrophie optique dominante) ont des manifestations cliniques et des modes de transmission très différents, aboutissant néanmoins à une atrophie optique non spécifique. Au-delà des manifestations purement visuelles, il n’est pas exceptionnel de constater chez des patients atteints, un nombre croissant de manifestations neurologiques associées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Hereditary optic neuropathies are a group of heterogeneous conditions affecting both optic nerves, with an autosomal dominant, autosomal recessive, X-related or mitochondrial transmission. The two most common non-syndromic hereditary optic neuropathies (Leber’s hereditary optic neuropathy and autosomal dominant optic atrophy) are very different in their clinical presentation and their genetic transmission, leading however to a common, non-specific optic nerve atrophy. Beyond the optic atrophy-related visual loss, which is the clinical hallmark of this group of diseases, other associated neurological signs are increasingly recognized.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Neuropathies optiques héréditaires, Neuropathie optique héréditaire de Leber, Atrophie optique autosomique dominante, Maladie de Kjer

Keywords : Hereditary optic neuropathies, Leber’s hereditary optic neuropathy, Autosomal dominant optic atrophy, Kjer’s disease


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Vol 168 - N° 10

P. 706-709 - octobre 2012 Retour au numéro
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