Affections génétiques et congénitales des paupières - 01/01/01
Jean-Louis Dufier : Professeur des Universités, praticien hospitalier
Service d'ophtalmologie, groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
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Résumé |
Les malformations et malpositions palpébrales congénitales ou génétiques du nouveau-né constituent un vaste groupe de pathologies allant du plus bénin, l'épiblépharon, au plus grave, la cryptophtalmie bilatérale cécitante.
Les atteintes palpébrales peuvent être isolées ou constituer des syndromes complexes avec d'importants remaniements locaux ou pouvant s'intégrer dans le cadre de pathologies plus générales.
Il peut s'agir : de malformations majeures des paupières (cryptophtalmie, ablépharie) ou de formes plus mineures intéressant le bord libre uniquement (colobome, ankyloblépharon) ; de malpositions des paupières (entropion, ectropion) ou des canthus (télécanthus, épicanthus) ; d'anomalies de la cinétique palpébrale (ptôsis associé ou simple, rétraction).
Dans tous les cas, il faut réaliser un examen ophtalmologique complet, éventuellement associé à un bilan radiologique, et organiser une prise en charge multidisciplinaire de l'enfant en cas de pathologies générales associées.
Un arbre généalogique et la recherche d'antécédents familiaux sont essentiels pour affirmer certains diagnostics et pour autoriser un conseil génétique.
Mots-clés : cryptophtalmie, ablépharie, colobome, ankyloblépharon, épiblépharon, entropion, ectropion, télécanthus, Waardenburg, Franceschetti, ptôsis, blépharophimosis
Plan
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