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Rétinopathies pigmentaires - 01/01/97

[21-243-D-10]
Hélène Dollfus : Chef de clinique-assistant
Imad Ghazi : Attaché
Jean-Louis Dufier : Professeur d'ophtalmologie
Université Paris V, formation de recherche associée Claude-Bernard, service d'ophtalmologie, hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015  Paris  France
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Ophtalmologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Plus de 1,5 million de personnes à travers le monde sont atteintes de rétinopathie pigmentaire (RP), affection dégénérative héréditaire conduisant le plus souvent vers la cécité légale à plus ou moins longue échéance. Les RP sont le prototype des dystrophies héréditaires de la rétine et se caractérisent par une triple hétérogénéité : clinique, génétique et moléculaire. Bien que l'affection résulte d'une atteinte primitive du couple cellulaire « épithélium-photorécepteur » entraînant des signes cliniques caractéristiques et communs aux différentes formes de RP, les aspects cliniques peuvent être variés. De plus, tous les modes de transmission génétiques peuvent être rencontrés dans ce groupe d'affections. Enfin, les progrès de la biologie moléculaire ont permis de découvrir que des mutations dans plusieurs gènes pouvaient être tenues pour responsables de RP.

Le nombre de patients atteints et le mauvais pronostic visuel des RP justifient l'importance de leur prise en charge clinique et génétique ainsi que les efforts soutenus dans le domaine de la recherche à des fins préventives et thérapeutiques. Les rétinopathies pigmentaires sont des dystrophies périphériques de la rétine, par souci de concision, les formes centrales et maculaires de dystrophies héréditaires de la rétine ne seront pas traitées.

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