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Manifestations ostéoarticulaires des maladies de surcharge - 01/01/92

[14-274-A-10]
Françoise Debiais
Michel Alcalay
Service de rhumatologie, CHRU, BP 577, 86021  Poitiers cedex France
Philippe Goupille
Jean-Pierre Valat
Service de rhumatologie, CHRU Bretonneau, 37044  Tours cedex France
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Appareil locomoteur
et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

On nomme maladies de surcharge les affections où existe une accumulation intratissulaire d'une ou plusieurs substances endogènes ; le terme d'infiltration doit être réservé aux affections où la substance accumulée est d'origine exogène. Concernant l'anatomopathologie, les surcharges et les infiltrations sont pour la plupart des maladies à dépôts : le dépôt est tantôt extracellulaire comme dans l'amylose, tantôt intracellulaire comme dans les mucopolysaccharidoses. Toutefois, lorsque la substance en excès est solubilisée, on peut n'observer aucun dépôt.

La plupart des maladies de surcharge sont liées à une enzymopathie, unique ou multiple, reflétant elle-même une génopathie : ainsi, un déficit enzymatique est à l'origine des glycogénoses, des mucopolysaccharidoses, des mucolipidoses ; ainsi l'hémochromatose dont on connaît la liaison avec le système HLA serait due à un déséquilibre dans la synthèse de l'apoferritine, les gènes activateurs l'emportant sur les répresseurs ; l'inverse est observé dans la maladie de Wilson, quant à la synthèse de la céruléoplasmine. L'hyperuricémie, qui génère la goutte, représente aujourd'hui un cadre hétérogène car elle peut résulter d'anomalies très diverses et parfois concomitantes du métabolisme des purines, sous la dépendance de gènes très divers [103].

Ces dernières années ont vu éclore des explorations des maladies métaboliques et des génopathies par des techniques de biologie moléculaire dont la riche moisson de connaissances nouvelles dépasse le cadre de cet exposé.

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