La cataracte est une perte de la transparence du cristallin liée à une déstructuration protéique. Son étiopathogénie est parfois mal comprise mais de nouvelles mutations des différents gènes impliqués au cours du développement sont retrouvées dans 25 % des cas. La fréquence de sa survenue, notamment lorsqu'une anomalie du développement oculaire est associée, aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin sur les structures du segment antérieur de l'œil au cours du développement embryologique. Elle est le plus souvent transmise sur un mode dominant autosomique. Le diagnostic repose sur un examen précis et complet de l'œil de l'enfant, souvent sous anesthésie générale. Cette anomalie prédispose les enfants à la survenue ultérieure d'une amblyopie parfois sévère. Différentes formes cliniques peuvent se rencontrer, allant de la cataracte isolée sans anomalie oculaire ou systémique aux cataractes avec des anomalies oculaires et/ou des syndromes polymalformatifs, à des maladies squelettiques, dermatologiques, neurologiques, métaboliques ou encore à des anomalies génétiques ou chromosomiques. Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La cataracte congénitale doit bénéficier avant tout d'un diagnostic précoce et d'une recherche de toutes ses étiologies. Le traitement chirurgical est adapté au cas par cas mais il a progressé avec la qualité des implants proposés même si l'implantation systématique reste encore discutée. Un suivi à vie est indispensable.

Cataract is a loss of lens transparency due to a change in protein structure. Its pathogenesis is sometimes misunderstood, but new mutations of genes involved in the development are found in 25% of cases. The frequency of its occurrence, in particular when abnormal eye development is associated, has been linked to the induction phenomenon of the crystalline structures onto the anterior segment of the eye, during embryological development. It is most often transmitted on an autosomal dominant mode. Diagnosis is based on an accurate and complete eye examination of the child, often realised under general anesthesia. This anomaly predisposes children to subsequent onset of amblyopia which sometimes may be severe. Different clinical forms exist, ranging from isolated cataract without any systemic or ocular abnormalities, to cataract associated with eye abnormalities and/or malformation syndromes, with skeletal, dermatological, neurological, and metabolic diseases or with genetic or chromosomal abnormalities. A thorough pediatric examination is therefore recommended. Congenital cataract will benefit most from an early diagnosis and a search of all etiologies. Surgical treatment must be tailored for each patient; however, it has improved due to the quality of the proposed implants even if the systematic implementation remains controversial. A lifelong follow-up is essential.