Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire récessif lié à l’X caractérisé par une triade ; eczéma, thrombopénie et infections récurrentes, et parfois sévères. Le gène responsable a été identifié en 1994, mais les mécanismes moléculaires et cellulaires de cette maladie continuent à faire l’objet de recherche et la compréhension de sa physiopathologie s’améliore. Seront décrits dans cet article les éléments de classification, de surveillance clinique et biologique et de prise en charge thérapeutique actuellement mieux définis. Les progrès dans le domaine de l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques permettent aujourd’hui d’en réduire nettement la morbidité et la mortalité. Néanmoins, les traitements vont possiblement évoluer à moyen terme pour ces patients grâce à l’avancée de la thérapie génique.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a X-linked primary immunodeficiency disorder, characterized by the triad of eczema, thrombocytopenia and recurrent infections that can be severe. Despite the fact that the gene was identified in 1994, understanding of the molecular and cellular mechanisms of this disorder has increased. Herein, we describe diagnostic tools, clinical and laboratory monitoring and we provide an updated assessment of supportive care in therapeutic management. Recent advances and improvements in allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation have significantly reduced morbidity and mortality. In addition, treatments may soon evolve with the first successful trials of gene therapy.