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    • 1
    • 2008
      • Maladies métaboliques 
        Principaux signes cutanés au cours des maladies métaboliques congénitales (d'après J. Fernandes et J. ... Principales maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés, acides organiques, du cycle de l'urée et des iminopeptides ... Maladies métaboliques ... Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) ... un groupe de maladies individuellement rares ... de maladies orphelines ... Dans le chapitre en plein essor de ces maladies ... certaines maladies ... de ces maladies ... Plusieurs de ces affections héréditaires ou acquises ... les maladies de surcharge telles les amyloïdoses, mucinoses, hyalinoses, lipidoses, xanthomatoses, mucopolysaccharidoses ... abordées que les maladies métaboliques ayant une expression cutanée et/ou muqueuse déterminante ... Les maladies métaboliques ... atteinte systématisée ... la synthèse ou le catabolisme de molécules complexes (maladies des [...]
      • Dermatologie et infections sexuellement transmissibles
      • M. Rybojad
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    • 2
    • 2007
      • Présentations neurologiques des maladies lysosomales chez l’adulte 
        Présentations neurologiques des maladies lysosomales chez l'adulte ... Fédération des maladies du système nerveux et centre de référence national « maladies lysosomales à expression neurologique », Hôpital de la Salpêtrière ... Fédération des maladies du système nerveux, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13 ... Les maladies lysosomales ... maladies génétiques dues au défaut du catabolisme de certaines molécules complexes au sein du lysosome ... Ces maladies ... ces maladies, en portant notre intérêt sur les formes à début tardif pouvant être rencontrées en neurologie adulte ... classé les maladies lysosomales en 3 types ... 1) les leucodystrophies (leucodystrophie métachromatique, maladie de Krabbe et maladie de Salla) ... 2) les maladies neurodégénératives ou à début psychiatrique (gangliosidoses à GM1 et GM2, maladie de Niemann Pick de typ [...]
      • Revue Neurologique
      • F. Sedel, J.-C. Turpin, N. Baumann
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    • 3
    • Article archivé

      2002
      • Manifestations nerveuses des lipidoses 
        de ces maladies de surcharge, autrefois appelées thésaurismoses ... maladies génétiques ... la maladie de Tay-Sachs (actuellement appelée gangliosidose à GM2, type B) ... Les affections voisines ensuite identifiées ... considérées comme des variantes de la maladie de Tay-Sachs d'apparition plus tardive et groupées sous le terme général d'idiotie amaurotique familiale ... la maladie de Bielschowski, forme infantile tardive, la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt, forme juvénile, et la maladie de Kufs, forme adulte ... été individualisées la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Gaucher ... la maladie de Tay-Sachs ... devenue une gangliosidose, la maladie de Niemann-Pick une sphingomyélinose, la maladie de Gaucher, une cérébrosidose ... dans les maladies de Bielschowsky, de Batten, de Kufs, la surcharge lipidique ... Dans les affections lysosomales et peroxysomale [...]
      • Neurologie[17-162-D-10]
      • Nicole Baumann, Antoinette Gelot, Jean-Claude Turpin
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    • 4
    • 2009
      • Les maladies héréditaires du métabolisme à l’âge adulte 
        Maladie ... Maladie de Wilson ... Affections susceptibles ... Maladie ... Syndromes neurologiques variésMyopathiesMyoglobinuriesNombreuses atteintes viscérales ... Affections susceptibles ... Maladie ... Maladie de Refsum ... Maladies lysosomales ... Maladie de Gaucher ... Maladie de Fabry ... Maladie de Krabbe ... Ataxie, atteinte du motoneuronePsychose, DémenceSignes extrapyramidaux ... Affections susceptibles ... Principaux symptômes révélateurs d'une maladie métabolique ... Main symptoms revealing hereditary metabolic disease ... Principaux symptômes révélateurs d'une maladie métabolique ... Main symptoms revealing hereditary metabolic disease ... Maladie de Fabry ... Maladie de Gaucher ... Maladie de Fabry ... Maladie de Wilson ... Maladie de Wilson ... Principaux symptômes neurologiques, chroniques et progressifs, s [...]
      • Annales d'Endocrinologie
      • J.-M. Saudubray, F. Sedel
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    • 5
    • 1997
      • Confrontation de la Salpêtrière 
        d'affections rares ... maladie d'Unverricht-Lundborg, la maladie de Lafora, les myopathies mitochondriales,les sialidoses, les lipofuscinoses ... en faveur dudiagnostic de maladie d'Unverricht-Lundborg ou de Lafora ... La notion de consanguinitéoriente vers une pathologie autosomique récessive ... la progressivitédes symptômes, notion indispensable au diagnostic d'EMP, avec ici,une évolutivité rapide de la maladie avec un décèsen moins de deux ans ... le diagnostic étiologiquevers des pathologies ayant un mécanisme biochimique connu avec marqueurhistologique, ou bien des affections dites « dégénératives», sans marqueurs dont le diagnostic ... maladie d'Unverricht-Lundborg(ULD) ... connu dans cette affection ... en faveur du diagnostic de la forme méditerranéennede maladie d'Unverricht-Lundborg ... une maladie deLafora ... d'une affection autosomique récessive, dont l'âgede début ... existeu [...]
      • Revue Neurologique
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    • 6
    • 1999
      • Maladie de Steinert 
        Maladie de Steinert ... La maladie de Steinert ... une affection multisystémique touchant les muscles squelettiques, le coeur, l'oeil, les phanères, le système endocrinien et la musculature lisse ... avec fiabilité un diagnostic direct de la maladie ... entre la sévérité de l'affection et le nombre de répétitions ... les désordres multisystémiques de cette affection ... par Batten et Gibb ... La maladie de Steinert ... le signe cardinal, et par une atteinte plurisystémique responsable d'une cataracte, d'une calvitie, de troubles cardiaques et d'une atteinte endocrinienne ... Bien que classée comme maladie musculaire, la maladie de Steinert ... moins que l'identification clinique de la maladie et la connaissance de ses multiples manifestations ... La sévérité de la maladie ... variable, allant des formes cliniquement asymptomatiques (cataracte isolée, myotonie détectée par l'électromy [...]
      • Neurologie[17-178-B-10]
      • Isabelle Pénisson-Besnier
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    • Acheter - 20.0 € TTC
    • 7
    • Article archivé

      1993
      • Manifestations nerveuses des lipidoses 
        la maladie de Tay-Sachs (actuellement appelée gangliosidose à GM2, type B) ... Les affections voisines ensuite identifiées ... considérées comme des variantes de la maladie de Tay-Sachs, d'apparition plus tardive et groupées sous le terme général d'idiotie amaurotique familiale ... la maladie de Bielchowski ... forme infantile tardive, la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt, forme juvénile ... la maladie de Kufs, forme adulte ... été individualisées la maladie de Niemann-Pick ... la maladie de Gaucher ... la maladie de Tay-Sachs ... devenue une gangliosidose, la maladie de Niemann-Pick une sphingomyélinose, la maladie de Gaucher, une cérébrosidose ... Par contre, dans les maladies de Bielchowski, de Batten, de Kufs, la surcharge lipidique ... Dans les affections lysosomales et peroxysomales, la plupart des déficits enzymatiques ... permis dans certaines affections de cara [...]
      • Neurologie[17-162-D-10]
      • Nicole Baumann, Jean-Claude Turpin, Jean-Jacques Hauw
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    • 8
    • Article archivé

      2000
      • Neuropathies optiques héréditaires 
        affections rares, dont la reconnaissance ... le cas de la maladie de Leber ... aussi le cas de la maladie de Kjer ... possible pour la maladie de Kjer, beaucoup plus aléatoire pour les femmes vectrices ou atteintes de maladie de Leber ... maladie de Leber ... maladie de Kjer ... maladie de Wolfram ... maladie de Behr ... à désigner aussi bien le stade initial que le stade séquellaire de la maladie (stade ... vers une maladie de Leber), un examen de la vision des couleurs à la recherche d'un axe bleu-jaune, une étude du champ visuel en périmétrie automatisée ... l'atteinte du nerf optique, sans préjuger de l'étiologie, un électrorétinogramme (ERG) normal excluant ainsi une atteinte dans le cadre d'une dégénérescence tapétorétinienne (DTR), une angiographie fluorescéinique ... vers une pathologie héréditaire (diabète insipide, diabète insulinodépendant [DID], surdité) ... un int [...]
      • Ophtalmologie[21-480-E-30]
      • Martine Urvoy, Marie Tiengou
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    • 9
    • 2005
      • Manifestations digestives de la mucoviscidose de l’adulte 
        Département Médico-chirurgical de Pathologie Digestive, Hôpital Lariboisière, Paris ... X. Dray, Département Médico-chirurgical de Pathologie Digestive, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise Paré, 75475 Paris Cedex 10 ... L'atteinte respiratoire ... la pathologie appendiculaire) ... adulte 0 , 6 ( $ 8 3 2 , 1 7 Xavier DRAY (1), Dominique HUBERT (2), Anne MUNCK (3), Jacques MOREAU (4), Philippe MARTEAU (1) (1) Département Médico-chirurgical de Pathologie Digestive, Hôpital Lariboisière, Paris ... atteinte respiratoire ... la pathologie appendiculaire) ... Introduction La mucoviscidose, maladie génétique de transmission autoso ... atteinte digestive de la mucovis ... restée une maladie strictement pédiatrique ... une maladie de l ... atteinte respiratoire ... atteinte digestive ... X. DRAY, Département Médico-chirurgical de Pathologie Digestive, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise Pa [...]
      • Gastroentérologie Clinique et Biologique
      • Xavier Dray, Dominique Hubert, Anne Munck, Jacques Moreau, Philippe Marteau
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    • 10
    • 2000
      • Subject index 
        generic and disease-specific measures ... disease ... perforating dermatosis Cutaneous manifestations of end-stage renal disease ... s disease Hyperthermic treatment of Bowen ... s disease with disposable chemical pocket warmers ... s disease of the digit with carbon dioxide laser ... Breast Dermatologic diseases of the breast and nipple ... C Calcification, metastatic Cutaneous manifestations of end-stage renal disease ... Calcinosis cutis Cutaneous manifestations of end-stage renal disease ... Calciphylaxis Cutaneous manifestations of end-stage renal disease ... s disease ... s disease of the digit with carbon dioxide laser ... Arterial occlusive diseases Leg ulcers in peripheral arterial disease ... report of a new disease in a North Carolina family ... 43:619-26 Bloch-Sulzberger disease Incontinentia pigmenti ... Dermatologic diseases of the breast and nipple [...]
      • Journal of the American Academy of Dermatology
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