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(Cardio facio cutaneous syndrome OR Cardio-facio-cutaneous syndrome)

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- 2019
- - Arthritis associated to cardio-facio-cutaneous syndrome related to a MAP2K1 mutation
    30144-7 10.1016/j.jbspin.2019.09.014 Fig. 1 Image in rheumatology Arthritis associated to cardio-facio-cutaneous ... syndrome related to a MAP2K1 mutation Pierre Bochet a Francis Ramond b Renaud Touraine ... Albert-Raimond Saint-Priest-en-Jarez 42270 France Image of a 17-year-old female patient with cardio-facio-cutaneous ... (CFC) syndrome ( Fig. 1 ), who developed the last six months a symmetric polyarthritis affecting hands ... .275T G variant of MAP2K1 gene. 78 1354647 0 169 169 87 2 2020 03 Arthritis associated to cardio-facio-cutaneous ...
  - Joint Bone Spine
  - Pierre Bochet, Francis Ramond, Renaud Touraine, Thierry Thomas, Hubert Marotte
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- 2
- 2011
- - Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés
    Figure 5 Kératose pilaire rouge atrophiante des sourcils et cheveux frisés au cours d’un syndrome cardio-facio-cutané ... Tableau 1 Principales caractéristiques du syndrome neuro-cardio-facio-cutané. ... cardio-facio-cutané BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2 7q34 12p12.1 15q22.31 19p13.3 BRAF KRAS MEK1 ... neuro-cardio-facio-cutanés Neuro-cardio-facial-cutaneous syndrome D. ... -Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France Résumé Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané ...
  - Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
  - D. Bessis
  - Résumé Résumé Plan Plan
- 3
- 2020
- - Arthrite associée au syndrome cardio-facio-cutané lié à une mutation de MAP2K1
    Image en rhumatologie Arthrite associée au syndrome cardio-facio-cutané lié à une mutation de MAP2K1 ... Image d’une patiente de 17 ans atteinte du syndrome cardio-facio-cutané (CFC) ( Fig. 1 ), qui présente ... Le syndrome CFC est une maladie génétique rare liée à des mutations activatrices des gènes de la voie ... pas avoir de liens d’intérêts. 59 1395903 0 403 403 87 5 2020 10 Arthrite associée au syndrome ... cardio-facio-cutané lié à une mutation de MAP2K1 Pierre Bochet;Francis Ramond;Renaud Touraine;Thierry ...
  - Revue du rhumatisme
  - Pierre Bochet, Francis Ramond, Renaud Touraine, Thierry Thomas, Hubert Marotte
  - Plan Plan
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- 4
- 2019
- - Manifestations dermatologiques du syndrome cardio-facio-cutané: étude prospective et multicentrique française de 45 patients
    suivante: https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.127 CO 115 Manifestations dermatologiques du syndrome ... cardio-facio-cutané: étude prospective et multicentrique française de 45 patients D. ... Introduction Le syndrome cardio-facio-cutané (SCF) est une RASopathie liée à la mutation des gènes ... diagnostic différentiel avec les deux autres RASopathies proches comme certaines formes sévères de syndrome ... de Noonan et le syndrome de Costello. ...
  - Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
  - D. Bessis, A. Verloes, H. Cavé, D. Geneviève
  - Résumé Résumé Plan Plan
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- 5
- 2020
- - Un syndrome peut en cacher un autre : association d’un syndrome DITRA et d’un syndrome cardio-facio-cutané chez un patient de 9 ans
    ANNDER 3006.205 S0151-9638(20)30760-2 10.1016/j.annder.2020.09.364 Génétique P205 Un syndrome ... peut en cacher un autre : association d’un syndrome DITRA et d’un syndrome cardio-facio-cutané chez ... Ceci explique probablement les signes qui ne correspondaient pas au phénotype du syndrome DITRA : la ... à un retard de croissance et la découverte de la mutation du gène BRAF entrent dans le cadre d’un syndrome ... cardio-facio-cutané. ...
  - Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
  - L. Ah-Thiane, S. Barbarot, B. Isidor, H. Aubert
  - Résumé Résumé Plan Plan
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- 6
- 2010
- - Les « rasopathies » accueillent un nouveau membre : mutation du gène suppresseur de tumeur CBL dans un syndrome neuro-cardio-facio-cutané proche du syndrome de Noonan
    rasopathies » accueillent un nouveau membre : mutation du gène suppresseur de tumeur CBL dans un syndrome ... neuro-cardio-facio-cutané proche du syndrome de Noonan A new Rasopathy : Mutation in the CBL tumour-suppressor ... gene in neuro-cardio-facio-cutaneous syndrome similar to Noonan syndrome O. ... neuro-cardio-facio-cutanés. ... Ce groupe syndromique dont les limites sont en fait assez larges a donc un point commun, une activation ...
  - Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
  - O. Dereure
  - Résumé Résumé Plan Plan
- 7
- Article archivé
  
  1999
- - Myopathie facio-scapulo-humérale
    Myopathie facio-scapulo-humérale Georges Serratrice Georges Serratrice Professeur de neurologie ... , 1, chemin de l'armée d'Afrique, 13385 Marseille cedex 5 France La sémiologie de la myopathie facio-scapulo-humérale ... Quant au syndrome FSH, il ne paraît pas dans l'ensemble être différent de la myopathie FSH traditionnelle ... générales de médecine [9] comporte, à côté de la dystrophie liée à l'X, des familles avec distribution facio-scapulo-humérale ... Nosologie et diagnostic Syndrome facio-scapulo-huméral Le terme de syndrome FSH [31] recouvre des ...
  - Neurologie[17-173-B-10]
  - Georges Serratrice, Jean Pouget, Shahram Attarian
  - Résumé Résumé Plan Plan
- 8
- 2016
- - L’amyotrophie facio-scapulo-humérale à l’origine du diagnostic du syndrome de Klinefelter
    ANDO 892.7 S0003-4266(16)30703-X 10.1016/j.ando.2016.07.598 P431 L’amyotrophie facio-scapulo-humérale ... à l’origine du diagnostic du syndrome de Klinefelter Z. ... doc_zina@yahoo.fr Public, Tizi-Ouzou, Algérie Public Tizi-Ouzou Algérie Introduction Le syndrome ... Syndrome de Klinefelter, EMC. 2007. 2385 1078683 0 455 455 77 4 2016 09 L’amyotrophie facio-scapulo-humérale ... à l’origine du diagnostic du syndrome de Klinefelter Z. ...
  - Annales d'Endocrinologie
  - Z. Saoudi
  - Résumé Résumé Plan Plan
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- 9
- 2015
- - RASopathies et cancers de l’enfant
    aux mutations de SPRED1 ; 6 : syndrome cardio-facio-cutané secondaire aux mutations de BRAF , MEK1 ... ; 8 : syndrome CBL secondaire aux mutations de CBL . ... Figure 2 Caractéristiques phénotypiques des patients avec syndrome de Noonan, syndrome de Noonan avec ... lentigines multiples et syndrome cardio-facio-cutané. ... Syndrome CFC (BRAF) : visage rond, absence de sourcils, cheveux frisés. C. ...
  - Revue d'oncologie hématologie pédiatrique
  - M. Strullu, A. Caye, A. Verloes, H. Cavé
  - Résumé Résumé Plan Plan
- 10
- Article archivé
  
  1999
- - Myopathie facio-scapulo-humérale
    Myopathie facio-scapulo-humérale Georges Serratrice Georges Serratrice Professeur de neurologie ... , 1, chemin de l'armée d'Afrique, 13385 Marseille cedex 5 France La sémiologie de la myopathie facio-scapulo-humérale ... Quant au syndrome FSH, il ne paraît pas dans l'ensemble être différent de la myopathie FSH traditionnelle ... générales de médecine [9] comporte, à côté de la dystrophie liée à l'X, des familles avec distribution facio-scapulo-humérale ... Nosologie et diagnostic Syndrome facio-scapulo-huméral Le terme de syndrome FSH [31] recouvre des ...
  - Neurologie[17-173-B-10]
  - Georges Serratrice, Jean Pouget, Shahram Attarian
  - Résumé Résumé Plan Plan

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