Vol 2025 - N° 568 - janvier 2025
P. 1-79© Elsevier Masson
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Olivier Meunier
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Jean-Marie Manus
Résumé
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Jean-Marie Manus
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Jean-Marie Manus
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Jean-Marie Manus
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Jean-Marie Manus
Plan
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Jean-Marie Manus
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Jean-Marie Manus
Résumé
Plan
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Damien Sanlaville
Plan
Transcript abnormalities: splicing and diagnosis
Page :10-18
Julie Amiot, Claude Houdayer
Résumé
Plan
Cytogenetics: from karyotype to genome in prenatal and postnatal situations
Page :19-27
Aurélie Gouronc, Sophie Scheidecker, Caroline Schluth-Bolard
Résumé
Plan
Non Invasive Prenatal Testing: French strategy for Down syndrome screening
Page :28-33
Nicolas Chatron, Pascale Kleinfinger
Résumé
Plan
Preimplantation genetic diagnosis: why, for whom, where and how?
Page :34-43
Anne Girardet, Julien Bessonnat, Gaëlle Melaye, Charlotte Sonigo, Julia Lauer Zillhardt, Céline Moutou, sous l’égide de la Société française de diagnostic préimplantatoire (SFDPI)
Résumé
Plan
Spinal muscular atrophy: from therapy to newborn screening
Page :44-51
Virginie Raclet, Virginie Haushalter, Marie-Pierre Reboul, Valérie Biancalana, Pascale Saugier-Veber, Marie de Castelmur, Carole Ramousset, Amandine Vaidie, Caroline Espil-Taris, Yvan de Féraudy, Sarah Romain, Christian Cottet, Vincent Laugel, Didier Lacombe, Nadège Calmels, pour le consortium DEPISMA
Résumé
Plan
Genetic testing: from prescription to delivery of results and the role of genetic counselors
Page :52-60
Émilie Consolino, David Geneviève, Pascale Levy, Damien Sanlaville
Résumé
Plan
Cytogenetics in hematological malignancies
Page :61-66
Julie Quessada, Florence Nguyen-Khac
Résumé
Plan
The contribution of genomics to cancer management
Page :67-74
Étienne Rouleau, Lucie Karayan-Tapon, Marie-Dominique Galibert, Alexandre Harlé, Isabelle Soubeyran, membres du bureau du Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique (GFCO)
Résumé
Plan
Page :75-76
Résumé
Plan
Page :77-79
Coustalat Charlotte, Ferraris Olivier, Hantz Sébastien, Dupont Marine
Plan
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