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Primary ciliary dyskinesia in adults - 08/03/16

Doi : 10.1016/j.rmr.2015.10.743 
I. Honoré a, P.-R. Burgel a, b,
a Department of respiratory medicine, Cochin hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France 
b Paris Descartes university, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France 

Corresponding author. Service de pneumologie, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France.

Summary

Introduction

Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive genetic disorder leading to structural and/or functional abnormalities of motor cilia. Impaired mucociliary clearance is responsible for the development of a multi-organ disease, which particularly affects the upper and lower airways.

State of the art

In adults, primary ciliary dyskinesia is mainly characterized by bronchiectasis and chronic ear and sinus disorders. Situs inversus is found in half of patients and fertility disorders are commonly associated. Diagnosis is based on specialized tests: reduced level of nasal nitric oxide concentrations is suggestive of primary ciliary dyskinesia, but only a nasal or bronchial biopsy/brushing with analysis of beat pattern by videomicroscopy and/or analysis of cilia morphology by electronic microscopy can confirm the diagnosis. However, the diagnosis is difficult to achieve due to the limited access to these specialized tests and to difficulties in interpreting them. Genetic tests are under development and may provide new diagnostic tools. Treatment is symptomatic, based on airway clearance techniques (e.g., physiotherapy) and systemic and/or inhaled antibiotics. Prognosis is related to the severity of the respiratory impairment, which can be moderate or severe.

Perspectives and conclusions

Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia remain poorly defined and should be supported by specialized centers to standardize the diagnosis, improve the treatment and promote research.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique autosomique récessive, à l’origine d’anomalies structurales et fonctionnelles des cils moteurs. Les altérations de la clairance mucociliaire sont responsables d’une atteinte multi-organes prédominant sur les voies aériennes supérieures et inférieures.

État des connaissances

L’atteinte clinique est marquée chez l’adulte par des dilatations des bronches et une atteinte oto-sinusienne chronique. Un situs inversus est présent dans la moitié des cas et les troubles de la fertilité sont fréquents. Le diagnostic repose sur des tests spécialisés : un effondrement du monoxyde d’azote nasal est évocateur mais seuls un prélèvement de l’épithélium nasal ou bronchique pour une étude du battement ciliaire et une analyse en microscopie électronique permettent un diagnostic de certitude. Des tests génétiques sont en développement et pourraient favoriser le diagnostic dans les prochaines années. Le traitement est symptomatique, fondé sur la kinésithérapie respiratoire et l’antibiothérapie par voie systémique et/ou inhalée. Le pronostic est lié à l’atteinte respiratoire qui peut être modérée ou sévère.

Perspectives et conclusions

La prise en charge de la dyskinésie ciliaire primitive reste mal codifiée et doit s’appuyer sur des centres spécialisés afin d’améliorer le diagnostic et les traitements, et de promouvoir la recherche.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Primary ciliary dyskinesia, Kartagener's syndrome, Nasal nitric oxide, Bronchiectasis, Sinusitis

Mots clés : Dyskinésie ciliaire primitive, Syndrome de Kartagener, Monoxyde d’azote nasal, Dilatation des bronches, Sinusite


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Vol 33 - N° 2

P. 165-189 - février 2016 Retour au numéro
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  • KRAS et adénocarcinome bronchique. Entre déceptions et espoirs
  • N. Guibert, M. Ilie, H. Léna, A. Didier, P. Hofman, J. Mazieres
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  • Erratum de l’article : « La pneumocystose chez le patient adulte non infecté par le VIH » [Rev. Mal. Respir. 2015;32:985–990]
  • M. Rouyer, A. Stoclin, F.-X. Blanc

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