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Revue des Maladies Respiratoires Actualités
Volume 12, numéro 1
page 48 (janvier 2020)
Doi : 10.1016/j.rmra.2019.11.083
Affiches discussion

Mutations germinales de BRCA et cancer bronchopulmonaire (CBP) : à propos de 9 cas
 

M. Sanchis-Borja 1, V. Fallet 1, P. Benusiglio 2, G. Zalcman 3, 4, S. Culine 5, 6, N. Chabbert-Buffet 7, 8, J. Cadranel 1,
1 Service de pneumologie, hôpital Tenon, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, GRC 4, Theranoscan, Sorbonne université, Paris, France 
2 Consultation d’oncogénétique, unité fonctionnelle d’oncogénétique, département de génétique, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP–HP, Paris, France 
3 Service d’oncologie thoracique, hôpital Bichat–Claude-Bernard, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, université Paris-Diderot, Paris, France 
4 U830 INSERM « Genetics and Biology of Cancers, ART Group », Curie Institute, Paris, France 
5 Service d’oncologie médicale, UCOG, AP–HP, hôpital Saint-Louis, Paris, France 
6 Université Paris-Diderot, Paris, France 
7 Service de gynécologie obstétrique médecine de la reproduction, hôpitaux universitaires Est-Parisien, AP–HP, site Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France 
8 UMRS_938, INSERM, Sorbonne université, Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

BRCA1  et BRCA2 (BReast CAncer susceptibility genes ) sont 2 gènes considérés comme ayant une fonction « suppresseur de tumeur » du fait de leur rôle dans la réparation des cassures double brin de l’ADN. Les mutations germinales des gènes BRCA1  et BRCA2  ont une prévalence dans la population estimée entre 0,2 et 0,3 % et sont des facteurs de risques reconnus de développer des cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. L’association avec le CBP n’est pas reconnue. L’objectif de cette étude est de décrire le phénotype du CBP chez des personnes présentant une mutation germinale de BRCA 1/2.

Méthodes

Étude rétrospective monocentrique portant sur l’ensemble des patients suivis dans le service de pneumologie de l’hôpital Tenon pour un CBP entre 2012 et 2018. Nous avons identifié les personnes présentant une mutation de BRCA 1/2 et présentons leurs caractéristiques cliniques, histologiques, moléculaires, et évolutives.

Résultats

Neuf cas de CBP survenant chez des personnes présentant une mutation de BRCA1/2 ont été inclus. Les patients étaient principalement de sexe féminin (7/9), et fumeurs (6/9). Les mutations de BRCA2 (5/9) étaient prépondérantes et la majorité des malades avait un antécédent de cancer du sein (5/9). L’âge médian au diagnostic du CBP était de 59 ans (45–72). Le type histologique de CBP le plus fréquent était l’adénocarcinome (7/9). Le CBP était le plus souvent diagnostiqué au stade localisé ou localement avancé (6/9). Des mutations somatiques de KRAS ont été retrouvées dans 2/8 CBP sans autres anomalies chez les autres. L’expression de PDL-1 était positive dans 1/4 tumeur. Six patients ont bénéficié d’une chirurgie, 2 d’une chimiothérapie (CT) et 1 d’une radio-CT. La médiane de survie sans progression (SSP) des patients opérés était de 70 mois (11–204) et 5 mois sous CT. Deux des 3 patients ont présenté une réponse partielle sous sel de platine. Un 2nd CBP est survenu chez 3/6 patients opérés avec une médiane de survenue de 6 ans (1–12).

Conclusion

Cette série suggère que le sous-groupe des personnes porteuses d’une mutation germinale BRCA 1/2 présentant un CBP aurait un âge au diagnostic plus jeune que dans la population générale des CBP et se présenterait plus fréquemment sous des formes localisées avec un risque de survenu d’un second cancer pulmonaire important. Une plus large cohorte francilienne est en cours d’analyse pour préciser ces résultats.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.


© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
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