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Revue des Maladies Respiratoires
Sous presse. Epreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 5 mars 2020
Doi : 10.1016/j.rmr.2020.02.008
Reçu le : 12 janvier 2020 ;  accepté le : 12 janvier 2020
SLC6A14 , un gène modificateur dans la mucoviscidose
SLC6A14 , a modifier gene in cystic fibrosis
 

M. Ruffin a, , J. Mercier a, C. Calmel a, J. Mésinèle a, H. Corvol a, b, L. Guillot a
a Sorbonne université, Inserm UMR S 938, Centre de recherche Saint-Antoine (CRSA), Paris, France 
b Pneumologie pédiatrique, AP–HP, hôpital Trousseau, Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Bien que la mucoviscidose soit une maladie monogénique, une diversité phénotypique considérable est observée chez des patients portant les mêmes mutations de CFTR . Grâce au développement d’outils nouveaux et puissants pour la réalisation d’études génétiques, de nombreux gènes appelés « gènes modificateurs » ont été découverts comme étant associés à la sévérité de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de mucoviscidose. Parmi ces gènes, le gène SLC6A14  pourrait moduler la réponse anti-infectieuse et l’intégrité de l’épithélium des voies aériennes, constituant ainsi une cible thérapeutique potentielle pour améliorer la fonction respiratoire des patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Summary

Although cystic fibrosis is a monogenic disease, a considerable clinical phenotypic variability is observed in patients with the same CFTR mutations. Thanks to the development of new and powerful tools for carrying out genetic studies, several genes called “modifier genes” have been identified as being associated with the severity of the lung function disorder in cystic fibrosis patients. Among these genes, SLC6A14 may modulate the anti-infective response and epithelial integrity of the airways, thus providing a potential therapeutic target to improve the patient's lung function.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mucoviscidose, Gènes modificateurs, SLC6A14 , Infection

Keywords : Cystic fibrosis, Modifier genes, SLC6A14 , Infection




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