Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

SLC6A14, un gène modificateur dans la mucoviscidose - 03/04/20

SLC6A14, a modifier gene in cystic fibrosis

Doi : 10.1016/j.rmr.2020.02.008 
M. Ruffin a, , J. Mercier a, C. Calmel a, J. Mésinèle a, H. Corvol a, b, L. Guillot a
a Sorbonne université, Inserm UMR S 938, Centre de recherche Saint-Antoine (CRSA), Paris, France 
b Pneumologie pédiatrique, AP–HP, hôpital Trousseau, Paris, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 4
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Bien que la mucoviscidose soit une maladie monogénique, une diversité phénotypique considérable est observée chez des patients portant les mêmes mutations de CFTR. Grâce au développement d’outils nouveaux et puissants pour la réalisation d’études génétiques, de nombreux gènes appelés « gènes modificateurs » ont été découverts comme étant associés à la sévérité de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de mucoviscidose. Parmi ces gènes, le gène SLC6A14 pourrait moduler la réponse anti-infectieuse et l’intégrité de l’épithélium des voies aériennes, constituant ainsi une cible thérapeutique potentielle pour améliorer la fonction respiratoire des patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Although cystic fibrosis is a monogenic disease, a considerable clinical phenotypic variability is observed in patients with the same CFTR mutations. Thanks to the development of new and powerful tools for carrying out genetic studies, several genes called “modifier genes” have been identified as being associated with the severity of the lung function disorder in cystic fibrosis patients. Among these genes, SLC6A14 may modulate the anti-infective response and epithelial integrity of the airways, thus providing a potential therapeutic target to improve the patient's lung function.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mucoviscidose, Gènes modificateurs, SLC6A14, Infection

Keywords : Cystic fibrosis, Modifier genes, SLC6A14, Infection


Plan


© 2020  SPLF. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 37 - N° 3

P. 218-221 - mars 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • L’hypoxie est-elle un facteur impactant l’évolution de la sarcoïdose pulmonaire ?
  • F. Jeny, J.-F. Bernaudin, D. Valeyre, H. Nunes, C. Planès, V. Besnard
| Article suivant Article suivant
  • Impact de l’exposition à la fumée de cigarette sur la réponse hémodynamique à l’exercice de patients sous traitement spécifique de l’HTAP
  • S. Valentin, M. Zysman, A. Guillaumot, E. Gomez, F. Chabot, A. Chaouat

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.