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Génétique et contrôle respiratoire - 16/04/08

Doi : RMR-02-2003-20-1-0761-8425-101019-ART14 

C. Gaultier [1 et 2],

M. Simonneau [2],

S. Dauger [3],

J. Gallego [2]

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Résumé

Introduction

Les études sur les facteurs génétiques impliqués dans les pathologies du contrôle respiratoire sont rares en raison de la difficulté de caractériser ces pathologies, la multiplicité des gènes impliqués, les interactions entre facteurs génétiques et de l'environnement.

Etat des connaissances

Le rare syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHVACC) a ouvert la voie de la recherche sur la génétique du contrôle respiratoire par la découverte récente de mutations hétérozygotes de gènes impliqués dans le développement de la crête neurale. L'étude du contrôle respiratoire de souris mutantes a permis de décrire les anomalies du contrôle respiratoire liées à la perte de fonction de gènes du développement de la crête neurale, de gènes codant des facteurs diffusibles et des protéines impliquées dans la neurotransmission.

Perspectives

Dans l'avenir, des études d'épidémiologie génétique humaine et de nouveaux modèles de souris mutantes devraient permettre de mieux déterminer les gènes du contrôle respiratoire. La progression des connaissances sur la génétique du SHVACC permettra d'avancer dans l'exploration de celle d'autres pathologies du contrôle respiratoire.

Conclusions

L'étude des facteurs génétiques du contrôle respiratoire ouvre un nouveau champ de recherche en physiologie et physiopathologie respiratoires.

Abstract

Genetics and respiratory control: studies in normal humans and genetically modified animals

Introduction

Studies into the contribution of genetic factors to respiratory control disorders are scarce, with impediments to their conduct including difficulties in characterizing these disorders, the large number of genes involved in respiratory control, and interactions between genetic and environmental factors.

State of the art

The rare congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) has opened up the field of respiratory control genetics. Heterozygous mutations of genes involved in neural crest development were discovered recently. Studies in mutant mice have identified respiratory control disturbances related to loss of function of genes involved in neural crest development, genes encoding transcription factors, diffusible factors, and proteins contributing to neurotransmission.

Perspectives

Future genetic epidemiological studies in humans and new models of mutant mice should describe genes involved in respiratory control. Better knowledge of CCHS genetics should provide guideposts for investigating the genetics of other respiratory control disorders.

Conclusions

Respiratory control genetics is opening up new paths for research into respiratory physiology and pathophysiology.


Mots clés : Syndrome d'hypoventilation alvéolaire central congénital , Syndrome d'Ondine , Lignées murines consanguines , Souris génétiquement modifiées , Crête neurale

Keywords: Congenital Central Hypoventilation Syndrome , Ondine's Curse , Inbred Murine Strains , Genetically Engineered Mice , Neural Crest


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Vol 20 - N° 1

P. 77-94 - février 2003 Retour au numéro
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