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Étude Épidémiologique sur les facteurs Génétiques et Environnementaux de l'Asthme, l'hyperréactivité bronchique et l'atopie (EGEA) - 24/04/08

Doi : RMR-02-2002-19-1-0761-8425-101019-ART11 

F. Kauffmann [1],

M.H. Dizier [2 et 3],

M.P. Oryszczyn [1],

N. Le Moual [1],

V. Siroux [1],

S. Kennedy [4],

I. Annesi-Maesano [1],

J. Bousquet [5],

D. Charpin [6],

J. Feingold [2 et 7],

F. Gormand [8],

A. Grimfeld [9],

J. Hochez [2],

M. Lathrop [10 et 11],

R. Matran [12],

F. Neukirch [13],

E. Paty [14],

I. Pin [15],

F. Demenais [9 et 16]

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Résumé

L'étude épidémiologique coopérative française EGEA réalisée en 1991/95 combine une étude cas-témoins et une étude des familles de cas asthmatiques. Une synthèse des résultats déjà obtenus est présentée. Le tabagisme était lié aux IgE, même chez les asthmatiques et apparaîssait clairement comme un facteur de gravité clinique de l'asthme, encore insuffisamment pris en compte. Les relations des expositions professionnelles avec l'asthme ont été estimées grâce à une matrice emploi exposition. Les analyses de ségrégation des IgE ont montré, après correction du mode de recensement, l'existence d'un gène majeur dominant et d'une corrélation familiale résiduelle. Un criblage systématique du génome réalisé dans les familles avec 2 germains asthmatiques a montré la liaison de certaines régions du génome (1p, 11p, 11q, 12q, 13q, 17q, 19q) avec l'asthme ou ses phénotypes associés, observations cohérentes avec les criblages réalisés dans d'autres études. Concernant l'étude de gènes candidats, aucune association n'a été mise en évidence entre l'asthme et l'hétérozygotie pour la mutation ΔF508 du gène de la mucoviscidose. Les analyses se poursuivent par des travaux sur l'hétérogénéité de l'asthme avec des études génétiques plus fines et en cherchant à intégrer les résultats portant sur les facteurs environnementaux et génétiques et à en rechercher les interactions.

Abstract

EGEA — first results of a multi-disciplinary study

The French co-operative epidemiological study EGEA realised in 1991/95 combines a case control study and a study of the families of asthmatic cases. A synthesis of the results already obtained is presented. Smoking was related to IgE, even in asthmatics and was clearly related to the clinical severity of asthma, an aspect insufficiently taken into account. The relationships of occupational exposures to asthma have been assessed using a job exposure matrix. Segregation analyses on IgE have shown, after correction for the mode of ascertainment, the existence of a dominant major gene and familial residual correlation. A systematic genome screen realised in families with 2 asthmatic siblings showed linkage of various regions in the genome implicated to asthma or related phenotypes (1p, 11p, 11q, 12q, 13q, 17q, 19q), coherent with genome screens realised in other studies. Regarding candidate genes, no association was evidenced between asthma and the ΔF508 mutation of the cystic fibrosis gene. The analysis is still in progress by studies on the heterogeneity of asthma with refined genetic studies and by searching to integrate results regarding environmental and genetic factors and studying their interactions.


Mots clés : Asthme , Épidémiologie , Environnement , Génétique

Keywords: Asthma , Environment , Epidemiology , Genetics


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Vol 19 - N° 1

P. 63-72 - février 2002 Retour au numéro
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