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Le syndrome de Whim : une cause exceptionnelle de bronchiectasies diffuses - 06/06/08

Doi : RMR-05-2008-25-5-0761-8425-101019-200804672 

H. Vinurel,

N. Freymond,

Y. Pacheco,

G. Devouassoux

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Résumé

Le syndrome de Whim, qui associe des verrues (Warts), une hypogammaglobulinémie (Hypogammaglobulinemia), des infections bactériennes récurrentes (Infections) et une rétention médullaire de neutrophiles matures (Myélokathesis) est une maladie orpheline, consécutive à un déficit immunitaire complexe (mutation et/ou anomalie fonctionnelle de CXCR4, récepteur naturel de la chimiokine stromal cell-derived factor-1 [SDF-1 ou CXCL12], impliquée dans le trafic lymphocytaire et la régulation du homing médullaire des neutrophiles). De description récente, ce déficit immunitaire mal reconnu, souvent à transmission autosomique dominante est responsable d’épisodes infectieux essentiellement respiratoires, du développement de verrues diffuses HPV-induites.

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 36 ans, suivi depuis de nombreuses années pour un tableau de bronchiectasies diffuses, avec épisodes infectieux bronchiques itératifs, responsables d’une détérioration progressive de sa fonction respiratoire.

L’identification, même tardive de la mutation du gène codant pour CXCR4 a permis de mieux comprendre sa physiopathologie, d’envisager des voies thérapeutiques futures et surtout de dépister sa famille pour une prise en charge précoce de ses enfants.

Abstract

The Whim syndrome: a rare cause of diffuse bronchiectasis. Immune defect of CXCR4 and chronic bronchial suppuration

Whim syndrome, an association of warts, hypogammaglobulinemia, recurrent bacterial infections and the retention of mature polymorphonuclear cells within the bone marrow is an orphan disease. It occurs due to a complex immune defect, mutation and/ or dysfunction of CXCR4, the natural receptor of stromal cell-derived factor 1 [SDF-1 or CXCL12], which is implicated in the control of bone marrow homing of precursor cells and lymphocyte trafficking. Recently described, this poorly recognized immune defect is often inherited as an autosomal dominant trait and is responsible for multiple respiratory infectious events and the development of extensive HPV-induced warts. We report the case of a 36 year old man, who had been under follow up for many years because of diffuse bronchiectasis, with frequent pulmonary infections and progressive lung function deterioration. Late identification of a CXCR4 gene mutation led to a better understanding of the pathophysiology of his condition, allowing the discussion of future therapeutic strategies and finally to test relatives for similar mutations.


Mots clés : Syndrome de Whim , CXCR4/SDF-1 (CXCL12) , Neutropénie , Lymphopénie , Hypogammaglobulinémie , Bronchiectasie

Keywords: Whim syndrome , CXCR4/SDF-1 (CXCL12) , Neutropenia , Lymphopenia , Hypogammaglobulinemia , Bronchiectasis


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Vol 25 - N° 5

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