La cytogénétique des syndromes myélodysplasiques (SMD) est complexe et hétérogène. Les anomalies les plus fréquentes (gains ou pertes de matériel génétique) varient non seulement d'un patient à l'autre mais également chez un individu où l'existence de plusieurs clones (reliés ou non) n'est pas rare. La valeur pronostique de ces anomalies a été largement étudiée. Elle entre dans la définition d'un index pronostique international (International Prognosis Scoring System ou score IPSS) fiable, utilisable en pratique clinique. En dépit des avancées réalisées dans la caractérisation de ces multiples anomalies chromosomiques, la nature des événements critiques primaires présidant au développement des SMD n'a pas été déterminée à ce jour. Les anomalies cytogénétiques observées sont probablement des événements secondaires qui contribuent au phénotype néoplasique sans être les initiateurs de la maladie.

Cytogenetic abnormalities in myelodysplastic syndromes (MDS) are complex and heterogeneous. The most frequent rearrangements (gains or losses of genetic material) vary from patient to patient, and within the same patient. The prognostic value of these rearrangements has been extensively studied. They allowed the definition of a risk based classification system for MDS (the International Scoring System for evaluating Prognosis, IPSS), proven to be a highly useful method for evaluating prognosis in MDS patients. Despite recent progress in mapping and definition of minimally deleted chromosomal regions, the primary critical genetic events remain to be determined. The recurrent cytogenetic abnormalities associated with MDS are likely to be secondary events contributing to but not initiating the neoplastic phenotype of the disease.