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Mucoviscidose : nouvelles thérapeutiques ciblant la protéine CFTR - 08/05/13

Doi : 10.1016/j.rmr.2012.10.631 
I. Fajac a, , b , I. Sermet-Gaudelus a, c, d
a Faculté de médecine, université Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France 
b Service d’explorations fonctionnelles, hôpital Cochin, AP–HP, 75014 Paris, France 
c Service de pneumologie pédiatrique, hôpital Necker, AP–HP, 75015 Paris, France 
d Inserm U845, faculté de médecine, Sorbonne Paris Cité, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant. Laboratoire de physiologie, faculté de médecine Paris-Descartes, hôpital Cochin, site Cochin, 24, rue du Faubourg-St-Jacques, 75014 Paris, France.

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Résumé

La mucoviscidose est une maladie génétique, autosomique récessive due à des mutations du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). La protéine CFTR est un canal chlorure exprimé à la surface de nombreuses cellules épithéliales. Les dysfonctionnements de la protéine CFTR entraînent une maladie grave dominée par l’atteinte respiratoire. Les traitements actuels sont symptomatiques ; cependant, avec une prise en charge standardisée dans des centres spécialisés, ils ont permis une amélioration de la médiane de survie. Mais l’âge moyen au décès reste de 29 ans. Des molécules innovantes visant à corriger la protéine CFTR elle-même sont en cours de développement. Ce seront des traitements personnalisés en fonction du génotype ou du type de dysfonctionnement de CFTR. Une première molécule, l’ivacaftor vient d’être approuvée en Europe et aux États-Unis. Lors des essais cliniques, les patients adultes et enfants sous ivacaftor avaient une amélioration de 10 % du volume expiratoire maximal à une seconde (VEMS) maintenue pendant plus d’un an. Même si pour l’instant, l’ivacaftor n’est indiqué que chez un faible pourcentage de malades, les études sur cette molécule ont permis de valider cette stratégie thérapeutique de correction de la protéine CFTR. D’autres molécules ciblant d’autres défauts de la protéine CFTR sont en cours d’évaluation.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease due to mutations in the (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) CFTR gene. The CFTR protein is a chloride channel expressed at the surface of several epithelial cells. Defective function of the CFTR protein leads to a severe disease in which lung disease is the leading cause of death. Current treatments are symptomatic. Nevertheless, with specialist and holistic care in dedicated cystic fibrosis centres, the median survival has improved. But the average age of death remains 29 years. Innovative molecules aiming to correct the CFTR protein itself are under development. These will be personalised treatments depending on the genotype or the type of CFTR dysfunction. The first molecule, ivacaftor, has just been approved in Europe and the USA. Adults and children treated with ivacaftor in clinical trials had a 10% improvement in FEV1 that was maintained for more than a year. Although at present ivacaftor is approved for only a small percentage of patients, the therapeutic strategy of correcting CFTR protein has been proved a valid approach. Other molecules targeting other defects in the CFTR protein are under evaluation.

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Mots clés : Mucoviscidose, CFTR, Ivacaftor, Ataluren

Keywords : Mucoviscidosis, CFTR, Ivacftor, Ataluren


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Vol 30 - N° 4

P. 255-261 - avril 2013 Retour au numéro
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