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Le syndrome de Protée : une cause exceptionnelle d’emphysème pulmonaire - 22/11/13

Doi : 10.1016/j.rmr.2013.04.020 
C. Launois a, , H. Vallerand a, J.-M. Perotin a, J. Nardi a, S. Dury a, O. Toubas b, F. Lebargy a, G. Deslée a
a Inserm UMRS 903, service des maladies respiratoires, hôpital Maison-Blanche, CHU de Reims, 45, rue Cognacq-Jay, 51092 Reims cedex, France 
b Service d’imagerie médicale, hôpital Maison-Blanche, CHU de Reims, 51092 Reims, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Protée est une maladie génétique exceptionnelle due à une mutation somatique en mosaïque activatrice de l’oncogène AKT1 qui est responsable d’une croissance excessive, asymétrique et déformante de multiples tissus notamment osseux, conjonctif et adipeux.

Observation

Nous rapportons l’observation d’un patient de 25ans, atteint d’un syndrome de Protée diagnostiqué à l’âge de six mois devant une hyperdystrophie asymétrique des mains et des jambes ayant nécessité une amputation bilatérale des membres inférieurs à l’âge de dix ans. Ce patient était hospitalisé pour une détresse respiratoire aiguë sur une infection broncho-pulmonaire révélant un emphysème bulleux majeur prédominant à gauche avec déviation médiastinale. L’évolution clinique était favorable sous antibiothérapie. Le bilan fonctionnel réalisé à deux mois montrait une hypoxémie modérée (PaO2=75mmHg) et un trouble ventilatoire obstructif très sévère (VEMS=1260mL, 28 %, VEMS/CV=69 %) associé à une distension thoracique (CPT=7840mL soit 107 % des valeurs théoriques, VR=6010mL, soit 253 % des valeurs théoriques).

Conclusion

Le syndrome de Protée est une cause exceptionnelle d’emphysème pulmonaire. La physiopathologie de la formation de kystes pulmonaires évoluant vers cet emphysème est actuellement méconnue mais pourrait présenter des similitudes avec celle de la lymphangioléiomyomatose pulmonaire par l’activation de la voie AKT1.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

The Proteus syndrome is a rare genetic disease which is characterized by the overgrowth of tissues, especially bone, connective and adipose tissue. This condition is related to a somatic mosaic activating mutation in the AKT1 oncogene.

Case report

We report the case of a 25-year-old man, diagnosed with the Proteus syndrome at the age of 6months. He exhibited an asymmetric overgrowth of the extremities leading to bilateral amputation of the legs at the age of 10years. He was hospitalized for acute respiratory failure due to a bronchopulmonary infection. Severe bullous pulmonary emphysema, predominantly on the left, with mediastinal deviation, was diagnosed. The patient recovered with antibiotics. An assessment 2months later revealed mild hypoxaemia (PaO2=75mmHg) and severe airflow limitation (FEV1=1260mL [28% th.], FEV1/V C=69%) with hyperinflation (TLC=7840mL [107% th.], RV=6010mL [253% th.]).

Conclusion

The Proteus syndrome is a very rare cause of pulmonary emphysema. The pathophysiology of emphysema in this syndrome is unknown. It can be hypothesized that the development of pulmonary cysts leading to emphysema may share the same AKT1 activation pathway with lymphangioleiomyomatosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Protée, Emphysème, Kystes pulmonaires, AKT1, Lymphangioléiomyomatose

Keywords : Proteus syndrome, Emphysema, Pulmonary cysts, AKT1, Lymphangioleiomyomatosis


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Vol 30 - N° 9

P. 789-793 - novembre 2013 Retour au numéro
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