La dystrophie myotonique de type 1 (MD1) est une dystrophie musculaire fréquente. Plusieurs études suggèrent une dysfonction de la commande ventilatoire centrale, pour expliquer l’hypoventilation alvéolaire. Le but de notre étude est d’évaluer la relation entre la réponse ventilatoire à l’hypercapnie et la fonction respiratoire dans une population de patients MD1. Soixante-neuf patients MD1 ont été inclus de manière prospective entre 2008 et 2013 (âge moyen : 43,5ans, 43 femmes). Chaque patient a réalisé, au cours d’une même journée, une exploration complète de la fonction respiratoire, incluant des gaz du sang artériels, une spirométrie, une pléthysmographie, une mesure des pressions maximales, ainsi qu’une évaluation de la réponse ventilatoire au CO₂, selon la méthode de l’état stable. Trente et un patients (45 %) présentaient un trouble ventilatoire restrictif, 38 (55 %) étaient hypoxémiques et 15 (22 %) étaient hypercapniques. Le déclin de la capacité pulmonaire totale (CPT) était corrélé à l’hypoxémie (p=0,0008) et à l’hypercapnie (p=0,0013). La réponse ventilatoire au CO₂ était en moyenne de 0,85±0,67L/min/mmHg et n’était pas corrélée à l’atteinte des muscles respiratoires. La réponse ventilatoire au CO₂ n’était pas différente chez les sujets ayant un trouble ventilatoire restrictif (p=0,24). La réponse ventilatoire au CO₂ chez les patients MD1 est diminuée. Elle apparaît comme étant indépendante de l’atteinte fonctionnelle et musculaire respiratoire, suggérant une cause centrale à la sensibilité réduite à l’hypercapnie. Cette dysfonction centrale du contrôle de la ventilation pourrait expliquer les apnées centrales et la somnolence diurne excessive.