BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer susceptibility genes) sont 2 gènes considérés comme ayant une fonction « suppresseur de tumeur » du fait de leur rôle dans la réparation des cassures double brin de l’ADN. Les mutations germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 ont une prévalence dans la population estimée entre 0,2 et 0,3 % et sont des facteurs de risques reconnus de développer des cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. L’association avec le CBP n’est pas reconnue. L’objectif de cette étude est de décrire le phénotype du CBP chez des personnes présentant une mutation germinale de BRCA 1/2.

Étude rétrospective monocentrique portant sur l’ensemble des patients suivis dans le service de pneumologie de l’hôpital Tenon pour un CBP entre 2012 et 2018. Nous avons identifié les personnes présentant une mutation de BRCA 1/2 et présentons leurs caractéristiques cliniques, histologiques, moléculaires, et évolutives.

Neuf cas de CBP survenant chez des personnes présentant une mutation de BRCA1/2 ont été inclus. Les patients étaient principalement de sexe féminin (7/9), et fumeurs (6/9). Les mutations de BRCA2 (5/9) étaient prépondérantes et la majorité des malades avait un antécédent de cancer du sein (5/9). L’âge médian au diagnostic du CBP était de 59 ans (45–72). Le type histologique de CBP le plus fréquent était l’adénocarcinome (7/9). Le CBP était le plus souvent diagnostiqué au stade localisé ou localement avancé (6/9). Des mutations somatiques de KRAS ont été retrouvées dans 2/8 CBP sans autres anomalies chez les autres. L’expression de PDL-1 était positive dans 1/4 tumeur. Six patients ont bénéficié d’une chirurgie, 2 d’une chimiothérapie (CT) et 1 d’une radio-CT. La médiane de survie sans progression (SSP) des patients opérés était de 70 mois (11–204) et 5 mois sous CT. Deux des 3 patients ont présenté une réponse partielle sous sel de platine. Un 2^nd CBP est survenu chez 3/6 patients opérés avec une médiane de survenue de 6 ans (1–12).

Cette série suggère que le sous-groupe des personnes porteuses d’une mutation germinale BRCA 1/2 présentant un CBP aurait un âge au diagnostic plus jeune que dans la population générale des CBP et se présenterait plus fréquemment sous des formes localisées avec un risque de survenu d’un second cancer pulmonaire important. Une plus large cohorte francilienne est en cours d’analyse pour préciser ces résultats.