Pneumopathies interstitielles diffuses associées aux mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) : une étude de cohorte rétrospective multicentrique - 05/01/20
Résumé |
Introduction |
Des mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) ont été associées à des cas familiaux de fibrose pulmonaire. Le phénotype des patients présentant une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) et une mutation de PARN est cependant mal décrit.
Méthodes |
Nous avons réalisé une étude rétrospective, observationnelle, non interventionnelle. Tous les patients avec une PID et une mutation de PARN, suivis dans les centres du réseau OrphaLung, ont été inclus.
Résultats |
Vingt patients, issus de 12 familles, ont été inclus. L’âge médian lors du diagnostic de PID était de 58,8 ans (écart interquartile [IQR] de 52,8 à 64,5 ans). Les diagnostics les plus fréquents étaient : fibrose pulmonaire idiopathique (FPI ; n=8 ; 40 %) et fibrose inclassable (n=5 ; 12,5 %). L’hémogramme, disponible pour 17 patients, et le bilan hépatique, disponible pour 16 patients, étaient normaux. Treize patients ont reçu un traitement spécifique pour leur PID comme suit : corticoïdes (n=8), anti-fibrosant (n=6), immunosuppresseur (n=2) et N-acétyl-cystéine (n=1). Sept patients n’ont pas reçu de traitement spécifique. Aucun patient n’a présenté une amélioration respiratoire (objectivée par des épreuves fonctionnelles respiratoires ou une diminution des besoins en oxygène). Le déclin médian de capacité vitale forcée, pour l’ensemble de la population, était de 219mL par an (IQR de −73 à −511). Après un suivi médian de 2,9 ans (IQR de 0,93 à 7,1), sept patients sont décédés et cinq patients ont été transplantés.
Conclusion |
Cette étude objective que les mutations de PARN sont le plus souvent associées avec une FPI, d’autres phénotypes peuvent néanmoins être observés. Une telle hétérogénéité phénotypique implique une évaluation complète des PID associées aux mutations de PARN afin de définir une stratégie thérapeutique adaptée.
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Vol 12 - N° 1
P. 52-53 - janvier 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.