Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) associe principalement des lésions cutanées variées (fibrofolliculomes, trichodiscomes…), des lésions kystiques pulmonaires et des tumeurs rénales. Il est la conséquence de mutations transmises sur un mode autosomique dominant dans le gène BHD, constitué de 14 exons et situé en 17p11.2. Ce locus code pour la folliculine (FLCN). Les kystes pulmonaires sont de taille et de nombre variables, au sein d’un parenchyme pulmonaire macroscopiquement sain. La fonction pulmonaire n’est pas ou peu perturbée, en l’absence de tabagisme associé. Les kystes pulmonaires exposent essentiellement au risque de pneumothorax, souvent récidivants. Leur prise en charge n’est pas différente de la stratégie développée pour traiter les pneumothorax spontanés. Il s’agit d’une étiologie rare de lésions kystiques pulmonaires, mais qui doit néanmoins être envisagée, compte tenu des lésions tumorales rénales, présentent chez un tiers des patients. Nous rapportons l’observation d’un syndrome de BHD caractéristique, avec des atteintes cutanées spécifiques, la présence de pneumothorax récidivants, compliquant des lésions kystiques pulmonaires, une mutation de l’exon 12 du gène BHD et une histoire familiale suggérant de nombreux cas affiliés. Cette observation nous donne l’occasion de faire le point sur cette pathologie orpheline, de souligner l’intérêt de l’associer à la liste des diagnostics différentiels des lésions kystiques pulmonaires et surtout de rappeler les enjeux carcinologiques potentiellement associés à ce diagnostic, au-delà de l’atteinte thoracique kystique.

The Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is associated with cutaneous disorders including fibrofolliculomas and trichodiscomas, and also lung pneumatocysts and kidney tumours. The BHD syndrome occurs as a consequence of an autosomal dominantly inherited genodermatosis, linked to multiple germline mutations in the 14 exons of the BHD gene, mapped on 17p11.2 and encoding for folliculin (FLCN). The size and number of lung pneumatocysts are extremely variable and the cysts are surrounded by normal pulmonary tissue. In the absence of smoking lung function is usually unimpaired. The lung cysts are frequently complicated by the development of recurrent pneumothoraces. Treatment of pneumothorax in patients with the BHD syndrome is similar to the approach taken for patients with spontaneous pneumothorax. Lung cysts in the BHD syndrome are a rare cause of cystic pulmonary lesions. However, they must be systematically evaluated since kidney tumours occur in one third of patients. We report a case of classical BHD syndrome with specific cutaneous involvement, recurrent pneumothoraces complicating lung cysts, an exon 12 germline mutation on BHD gene and a familial history suggesting other related cases. This observation allows us to update this orphan disease, to consider BHD in the differential diagnosis of lung cysts and, above all, to highlight the high frequency and the prognostic significance of associated kidney tumours.