Le syndrome microdélétionnel 22q11.2 (22q11.2DS) est l’un des syndromes génétiques le plus fréquemment associé aux troubles psychiatriques, dans l’enfance et à l’âge adulte. Son association à un risque accru de développer une schizophrénie est connue depuis plusieurs années. Le repérage de prodromes dans l’enfance ou au début de l’adolescence, afin de prévenir ces évolutions péjoratives, suppose de bien connaître la clinique pédopsychiatrique associée à ce syndrome. Dans cet article, nous proposons une revue de la littérature concernant le 22q11DS, en ciblant plus particulièrement les manifestations pédopsychiatriques et les facteurs de risque associés à une transition vers la psychose. Nous présentons l’intérêt d’une consultation pédopsychiatrique spécialisée systématique s’inscrivant dans un réseau associant généticiens, pédopsychiatres, psychiatres d’adultes et associations de parents, pour l’amélioration du parcours de soins de ces patients, la prévention et la recherche.

22q11.2DS is one of the more frequent genetic syndromes associated to psychiatric symptoms. It has been associated to an increased risk to develop schizophrenia in adolescence or early adulthood. However, psychiatric symptoms appear early on, and should be recognized as soon as possible by child psychiatrists in order to improve the present well-being of children and their family, and to prevent further risks of developing severe and chronic psychiatric diseases later on. In this paper, we present a review of the recent literature concerning the 22q11.2DS syndrome focused on the risk factors that may be associated to an increased risk of psychotic transition. We advocate for the development of systematic specialized child psychiatry consultations for these patients, included in networks with geneticists, adult psychiatrists, and family associations, in order to improve their psychiatric prognosis and to support the development of translational research.