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Dyskinésies ciliaires primitives de l’enfant - 27/02/20

Primary ciliary dyskinesia in children

Doi : 10.1016/j.jpp.2019.12.009 
S. Blanchon a, b, , J.F. Papon b, c, d , N. Beydon e , A. Tamalet f, g , E. Escudier h, i, j , M. Legendre h, i, j , G. Thouvenin f, g
a Unité de pneumologie et mucoviscidose pédiatrique, département Femme-Mère-Enfant, CHU Vaudois et université de Lausanne, Lausanne, Suisse 
b Unité Inserm UMR_S955, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 
c Université Paris-Sud, faculté de médecine, Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Service d’ORL et de chirurgie cervico-maxillo-faciale, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 
e Service de physiologie, unité d’explorations fonctionnelles respiratoires, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France 
f Unité de pneumologie pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France 
g Unité Inserm UMR_S938, CDR Saint-Antoine, Paris, France 
h Service de génétique et embryologie médicales, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France 
i Unité Inserm UMR_S933, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France 
j Sorbonne universités, université Pierre-et-Marie-Curie, Paris, France 

Auteur correspondant. Unité de pneumologie et mucoviscidose pédiatrique, département Femme-Mère-Enfant, CHU Vaudois, rue du Bugnon 46, 1011 Lausanne, Suisse.Unité de pneumologie et mucoviscidose pédiatrique, Département Femme-Mère-Enfant, CHU Vaudoisrue du Bugnon 46Lausanne1011Suisse
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 27 février 2020
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Primary ciliary dyskinesia (PCD) are rare genetic diseases, related to structural and/or functional abnormalities of the motile cilia, responsible for mucociliary clearance defect. These ciliary dysfunctions lead to chronic infections of the upper and lower airways, which may begin in the neonatal period. The course of the disease, of variable severity, drive to chronic rhino-sinusitis and progressive bronchiectasis, but life expectancy is considered as nearly normal. About half of the patients has visceral lateralization abnormalities, possibly part of a Kartagener syndrome (chronic sinusitis, bronchiectasis, situs inversus). A male infertility is possible, by abnormal motility of the sperm flagellum whose internal structure is very close to that of the mobile cilium. The diagnosis is based on measuring the nasal flow of nitric oxide and the functional and ultrastructural analysis of the cilia. The genetic of PCD is complex, considering the heterogeneity of ciliary abnormalities and the large number of genes involved. Patients need regular, clinical, microbiological, functional and radiological multidisciplinary follow-up. Long-term management is based primarily on daily nasal and bronchial drainage and antibiotic therapy, which reduces morbidity and protects the lung capital of children with PCD.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dilatation des bronches, Syndrome de Kartagener, Battement ciliaire, Cils, Dynéine

Keywords : Bronchiectasis, Kartagener syndrome, Ciliary beating, Cilia, Dynein


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