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Lipodystrophic syndromes: From diagnosis to treatment - 19/03/20

Quand penser à un syndrome lipodystrophique et comment l'explorer et le traiter ?

Doi : 10.1016/j.ando.2019.10.003 
Camille Sollier a, Camille Vatier a, b, Emilie Capel a, Olivier Lascols a, c, Martine Auclair a, Sonja Janmaat b, Bruno Fève a, b, Isabelle Jéru a, c, Corinne Vigouroux a, b, c,
a Sorbonne Université, Inserm UMR_S 938, Centre de Recherche Saint-Antoine, Institut Hospitalo-Universitaire de Cardio-métabolisme et Nutrition (ICAN), Paris, France 
b Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, Hôpital Saint-Antoine, Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Endocrinologie de la reproduction, Centre national de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino – Sécrétion et de l’Insulino–Sensibilité (PRISIS), Paris, France 
c Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, Hôpital Saint-Antoine, Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaires, Paris, France 

Corresponding author at: Faculté de médecine, Sorbonne Université, 27, rue Chaligny, 75571 Paris, France.Faculté de médecine, Sorbonne Université27, rue ChalignyParis75571France

Abstract

Lipodystrophic syndromes are acquired or genetic rare diseases, characterised by a generalised or partial lack of adipose tissue leading to metabolic alterations linked to strong insulin resistance. They encompass a variety of clinical entities due to primary defects in adipose differentiation, in the structure and/or regulation of the adipocyte lipid droplet, or due to immune-inflammatory aggressions, chromatin deregulations and/or mitochondrial dysfunctions affecting adipose tissue. Diagnosis is based on clinical examination, pathological context and comorbidities, and on results of metabolic investigations and genetic analyses, which together determine management and genetic counselling. Early lifestyle and dietary measures focusing on regular physical activity and avoiding excess energy intake are crucial. They are accompanied by multidisciplinary follow-up adapted to each clinical form. In case of hyperglycemia, antidiabetic medications, with metformin as a first-line therapy in adults, are used in addition to lifestyle and dietary modifications. When standard treatments have failed to control metabolic disorders, the orphan drug metreleptin, an analog of leptin, can be effective in certain forms of lipodystrophy syndrome. Metreleptin therapy indications, prescription and monitoring were recently defined in France, representing a major improvement in patient care.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares, acquises ou génétiques, caractérisées par un déficit généralisé ou partiel du tissu adipeux corporel induisant secondairement des troubles métaboliques liés à une insulino-résistance marquée. Ces maladies regroupent des entités cliniques très diverses, dues à des altérations de la différenciation adipocytaire, de la formation et/ou de la régulation de la gouttelette lipidique adipocytaire, mais aussi à des agressions immuno-inflammatoires, des dérégulations chromatiniennes, et/ou des dysfonctions mitochondriales ciblant le tissu adipeux. Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, l’analyse du contexte pathologique, la recherche d’atteintes associées, les explorations métaboliques et les analyses génétiques, qui orientent les modalités de prise en charge et le conseil génétique. L’instauration précoce de règles hygiéno-diététiques privilégiant l’exercice physique et évitant tout apport énergétique excédentaire est essentielle, avec un suivi multidisciplinaire adapté à chaque forme clinique. En cas d’hyperglycémie, les traitements antidiabétiques, avec en priorité chez l’adulte la metformine, sont utilisés en complément des mesures hygiéno-diététiques. Lorsque les traitements habituels ne suffisent pas à contrôler les troubles métaboliques, la métréleptine, un médicament orphelin analogue de la leptine, peut être efficace dans certaines formes de syndromes lipodystrophiques. Les indications, les modalités de prescription et de suivi du traitement par la métréleptine ont été récemment définies en France, ce qui représente une avancée majeure pour la prise en charge des patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genetics, Hypertriglyceridemia, Insulin resistance, Lipodystrophy, Metreleptin

Mots clés : Génétique, Hypertriglycéridémie, Insulino-résistance, Lipodystrophie, Métréleptine


Plan


 This review has been presented at the 39th "Journées Guéritée" Conference held on November 22-23, 2019 in Paris, France.


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Vol 81 - N° 1

P. 51-60 - février 2020 Retour au numéro
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