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Pédiatrie - Maladies infectieuses

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Enfant hémophile - 07/05/20

[4-080-B-20] - Doi : 10.1016/S1637-5017(20)51115-0

S. Meunier
Unité d'hémostase clinique, Centre de référence maladies hémorragiques constitutionnelles (CR-MHC), Hospices civils de Lyon, Groupement hospitalier Est, Hôpital Louis-Pradel, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France

Résumé

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire liée à un déficit en facteur VIII (FVIII) (hémophilie A) ou en facteur IX (FIX) (hémophilie B), de la coagulation. Sa transmission est récessive liée à l'X. De ce fait, la maladie s'exprime chez les garçons mais les filles habituellement conductrices peuvent aussi présenter des symptômes hémorragiques. La sévérité de la maladie est directement liée au taux de FVIII ou FIX, et les principales manifestations concernent essentiellement les articulations et les muscles. Dans les formes modérées/sévères, les hémarthroses répétées entraînent le développement d'une arthropathie hémophilique à long terme qui fait aujourd'hui le pronostic fonctionnel de la maladie. L'enjeu de la prise en charge des enfants est un diagnostic précoce, une prise en charge multidisciplinaire au sein des centres spécialisés (Centre de référence hémophilie [CRH] et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation ; Centre de ressources et de compétences-maladies hémorragiques constitutionnelles [CRC-MHC]) et la mise en place de programme de prophylaxie précoce par les facteurs antihémophiliques (FAH) dans l'objectif d'éradiquer les lésions articulaires. Les FAH développés ces 20 dernières années ont permis un accès au traitement facilité dans notre pays. L'apparition d'alloanticorps reste la principale complication redoutée du traitement par FAH. Si le pronostic articulaire a grandement évolué chez l'enfant avec la prophylaxie par FAH, on observe toujours des manifestations cliniques (douleurs) faisant craindre la persistance de saignements infracliniques chez certains patients pouvant conduire à une arthropathie. L'accompagnement des enfants et leur famille avec des programmes d'éducation thérapeutique facilite leur autonomisation et l'adaptation de leur parcours à leur mode de vie. Les évolutions thérapeutiques ces dernières années, et celles en cours d'évaluation, ont pour principaux objectifs la diminution de la charge liée au traitement intraveineux et celle liée à la complexité de gestion des alloanticorps.

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Mots-clés : Hémophilie, Hémophilie A, Hémophilie B, Maladie hémorragique constitutionnelle, Facteur VIII, Facteur IX

Plan

Diagnostic chez l'enfant

Circonstances diagnostiques ^{[Gillet B., Trossaërt M. Hémophilies EMC - Hématologie 2018 ; 1-14[13-021-B-10].

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, Ljung R., Petrini P., Nilsson I.M. Diagnostic symptoms of severe and moderate haemophilia A and B. A survey of 140 cases Acta Paediatr Scand. 1990 ; 79 : 196-200

, Stieltjes N., Calvez T., Demiguel V., Torchet M.F., Briquel M.E., Fressinaud E., et al. Intracranial haemorrhages in French haemophilia patients (1991-2001): clinical presentation, management and prognosis factors for death Haemophilia 2005 ; 11 : 452-458

, Minhas H.L. Presentation of severe haemophilia--A role for accident and emergency doctors? Emerg Med J 2001 ; 18 : 246-249

, Kenet G., Chan A.K., Soucie J.M., Kulkarni R. Bleeding disorders in neonates Haemophilia 2010 ; 16 (Suppl. 5) : 168-175

, Kulkarni R., Presley R.J., Lusher J.M. Complications of haemophilia in babies (first two years of life): a report from the Centers for Disease Control and Prevention Universal Data Collection System Haemophilia 2017 ; 23 : 207-214

, Peyvandi F., Garagiola I., Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications Lancet 2016 ; 388 : 187-197

, Kizilocak H., Young G. Diagnosis and treatment of hemophilia Clin Adv Hematol Oncol 2019 ; 17 : 344-351

, SFAR. Les examens préopératoires systématiques1998. .

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, Ljung R., Chambost H., Stain A.-M., DiMichele D. Haemophilia in the first years of life Haemophilia 2008 ; 14 (Suppl. 3) : 188-195

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Pièges diagnostiques ^{[Chambost H., Meunier S. Relevance of early paediatric care for boys with severe haemophilia Arch Pediatr 2006 ; 13 : 1423-1430

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Âge au diagnostic ^{[Chambost H., Gaboulaud V., Coatmélec B., Rafowicz A., Schneider P., Calvez T., et al. What factors influence the age at diagnosis of hemophilia? Results of the French hemophilia cohort J Pediatr 2002 ; 141 : 548-552

, Réseau FranceCoag site internet - .

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Annonce du diagnostic ^{[Chambost H., Meunier S. Relevance of early paediatric care for boys with severe haemophilia Arch Pediatr 2006 ; 13 : 1423-1430

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Manifestations cliniques ^{[Kulkarni R., Presley R.J., Lusher J.M. Complications of haemophilia in babies (first two years of life): a report from the Centers for Disease Control and Prevention Universal Data Collection System Haemophilia 2017 ; 23 : 207-214

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Hémarthroses ou saignements intra-articulaires ^{[

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Hématomes ^{[Kulkarni R., Presley R.J., Lusher J.M. Complications of haemophilia in babies (first two years of life): a report from the Centers for Disease Control and Prevention Universal Data Collection System Haemophilia 2017 ; 23 : 207-214

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Hémorragies du système nerveux central ^{[Kulkarni R., Presley R.J., Lusher J.M. Complications of haemophilia in babies (first two years of life): a report from the Centers for Disease Control and Prevention Universal Data Collection System Haemophilia 2017 ; 23 : 207-214

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, Zanon E., Pasca S. Intracranial haemorrhage in children and adults with haemophilia A and B: a literature review of the last 20 years Blood Transfus 2019 ; 17 : 378-384

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Hémorragies extériorisées ^{[Kulkarni R., Presley R.J., Lusher J.M. Complications of haemophilia in babies (first two years of life): a report from the Centers for Disease Control and Prevention Universal Data Collection System Haemophilia 2017 ; 23 : 207-214

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, Suh Y., Gandhi J., Joshi G. Etiologic classification, evaluation, and management of hematospermia Transl Androl Urol 2017 ; 6 : 959-972

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Inhibiteurs ^{[SFAR. Les examens préopératoires systématiques1998. .

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Arthropathie ^{[

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Autre complication

Parcours de soins

Suivi ^{[Chambost H., Meunier S. Relevance of early paediatric care for boys with severe haemophilia Arch Pediatr 2006 ; 13 : 1423-1430

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, Srivastava A., Brewer A.K., Mauser-Bunschoten E.P., Key N.S., Kitchen S., Llinas A., et al. Guidelines for the management of hemophilia Haemophilia 2013 ; 19 : e1-e47

, Bertamino M., Riccardi F., Banov L., Svahn J., Molinari A.C. Hemophilia care in the pediatric age J Clin Med 2017 ; 6 (5) :

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Vaccinations ^{[Protocole National de Diagnostic et de Soins - Hémophilie. HAS; 2019. .

, Srivastava A., Brewer A.K., Mauser-Bunschoten E.P., Key N.S., Kitchen S., Llinas A., et al. Guidelines for the management of hemophilia Haemophilia 2013 ; 19 : e1-e47

, Platokouki H., Fischer K., Gouw S.C., Rafowicz A., Carcao M., Kenet G., et al. Vaccinations are not associated with inhibitor development in boys with severe haemophilia A Haemophilia 2018 ; 24 : 283-290

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Principes du traitement

Insertion en collectivité : crèche, école, formation professionnelle, etc.

Activités physiques et sport

Accompagnement psychosocial ^{[Chambost H., Meunier S. Relevance of early paediatric care for boys with severe haemophilia Arch Pediatr 2006 ; 13 : 1423-1430

, Protocole National de Diagnostic et de Soins - Hémophilie. HAS; 2019. .

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Perspectives de prise en charge ^{[Peyvandi F., Garagiola I., Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications Lancet 2016 ; 388 : 187-197

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, Pelland-Marcotte M.-C., Carcao M.D. Hemophilia in a Changing Treatment Landscape Hematol Oncol Clin North Am 2019 ; 33 : 409-423

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